人體泌尿系統(tǒng)包括腎臟、輸尿管、膀胱和尿道，主要功能是排出人體新陳代謝過程中產(chǎn)生的可溶性廢物、多余的水和無機(jī)鹽，以維持機(jī)體內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定和電解質(zhì)平衡。泌尿系統(tǒng)的先天性發(fā)育異常包括腎、腎盂和輸尿管、膀胱及尿道的先天性發(fā)育異常。常見疾病包括：腎缺如及腎發(fā)育不全、原發(fā)性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征等。

研究表明，腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形的病理進(jìn)程中涉及多種基因的突變。

例如，RET、UPK3A基因的突變可以導(dǎo)致腎缺如及腎發(fā)育不全，該病在遺傳方式上可表現(xiàn)為常染色體隱性或顯性遺傳，其基因型與表型具有高度的異質(zhì)性，約10%的腎缺如及腎發(fā)育不全患者具有家族史。PAX2基因的突變可導(dǎo)致腎性眼缺損綜合征（Papillorenal綜合征）的發(fā)生，該病以常染色體顯性模式遺傳，主要影響腎臟和眼部的發(fā)育異常，患者通常具有小且發(fā)育不全的腎臟，導(dǎo)致終末期腎病（ESRD），據(jù)估計，約10%的腎臟發(fā)育不全的兒童出現(xiàn)腎性眼缺損綜合征。

下一代測序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進(jìn)行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形基因檢測項目。

· 對腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形的患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低疾病發(fā)生的風(fēng)險；

· 對確定有遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查；

· 可指導(dǎo)遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形患者進(jìn)行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險。 

· 臨床上疑似具有遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形的患者；

· 具有腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形家族史的高風(fēng)險人群；

· 對于檢測到腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形致病基因突變患者的高危家屬，建議進(jìn)行特定變異位點檢測。

腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋腎缺如及腎發(fā)育不全、原發(fā)性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征、Ochoa綜合征、珀爾曼綜合征等相關(guān)49個致病基因的檢測。

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最后更新于：2020年03月