家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）是一種遺傳性疾病，主要是由特定基因的變異所導(dǎo)致。這種疾病的特點(diǎn)是人體終生暴露于高水平的低密度脂蛋白膽固醇中，并可能導(dǎo)致早期心血管疾病的發(fā)生。目前有研究表明，LPA基因上的致病變異可能是導(dǎo)致FH的因素之一。

因肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者的預(yù)后是否存在性別差異尚不清楚，中山大學(xué)廣州附屬第一醫(yī)院心臟病學(xué)系醫(yī)學(xué)博士朱文根在美國心臟協(xié)會(huì)雜志發(fā)表了一篇名為《Is There a Sex Difference in the Prognosis of Hypertrophic Cardiomyopathy? A Systematic Review and Meta-Analysis》的文章，該文采用Meta分析來闡明HCM患者的性別和不良預(yù)后之間的關(guān)系。

近期，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）在《Genetics in Medicine》上發(fā)表了名為《Management of individuals with germline pathogenic/ likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)》的文章，該文針對(duì)攜帶 CHEK2 胚系致病/可能致病（P/LP）變異的個(gè)體給出了具體的臨床管理建議，為 CHEK2 雜合子攜帶者提供早期癌癥檢測和預(yù)防方面的指導(dǎo)。

今天我們要談?wù)撘粋€(gè)非常重要的話題——心臟健康與心血管病風(fēng)險(xiǎn)的防控。近日，外媒爆出了令人震驚的消息：NBA球星“詹皇”勒布朗·詹姆斯的大兒子布朗尼·詹姆斯在籃球訓(xùn)練中突發(fā)心臟驟停，幸虧及時(shí)得到緊急醫(yī)療救治，情況目前已經(jīng)穩(wěn)定。這一事件再次提醒我們，心臟問題并不是只有老年人才需要關(guān)注，年輕人同樣也可能面臨致命風(fēng)險(xiǎn)。

近日，《歐洲心臟雜志》 上發(fā)表了一篇題為“Mitochondrial dys-function in human hypertrophic car-diomyopathy is linked to cardiomyo-cyte architecture disruption and cor-rected by improving NADH-drivenmitochondrial respiration”的文章。遺傳性肥厚型心肌病 (hypertrophic car-diomyopathy，HCM) 是由肌節(jié)蛋白編碼基因的突變引起的(即基因型陽性的HCM)。然而在越來越多的HCM患者中并沒有檢測到基因突變(即基因型陰性的HCM)。研究顯示，線粒體功能障礙可以用來解釋心肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)的破壞，并與基因型陰性的HCM患者的室間隔肥厚有關(guān)，線粒體功能障礙可能是HCM患者病理重構(gòu)的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。因此，線粒體靶向治療可能特別有益于基因型陰性的HCM患者。

近日，一名14歲體校生在高溫下訓(xùn)練，跑步13圈后發(fā)生猝死，這樣的消息無疑令人心痛?。?！而近年來，因運(yùn)動(dòng)引發(fā)猝死的事件也不在少數(shù)：2019年荊州國際馬拉松賽上，一名半馬跑者在距離終點(diǎn)處100米的位置倒地，盡管醫(yī)護(hù)人員在一分鐘內(nèi)進(jìn)行了心臟除顫，依舊未能挽回跑者的生命；2022年華為一高管長跑后猝死；2022年曠視科技首席科學(xué)家孫劍在夜跑后猝死，年僅45歲。但運(yùn)動(dòng)可能只是造成猝死的一個(gè)誘因，隱藏的心臟疾病才是運(yùn)動(dòng)性猝死的“幕后黑手”。