?2023年9月在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表的一篇題為《Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland》的文章，該文章揭示了一個(gè)令人難以置信的事實(shí)：研究發(fā)現(xiàn)，大約每25個(gè)冰島人中就有1個(gè)人攜帶可干預(yù)基因型，而攜帶這種基因型與壽命縮短有關(guān)。具體來說，攜帶與癌癥相關(guān)的可干預(yù)基因型的個(gè)體與非攜帶者相比，其壽命縮短3年，此外，與心血管病相關(guān)的特定可干預(yù)基因型也與壽命的縮短相關(guān)。

?近期，《Journal of the American College of Cardiology》上發(fā)表了一篇名為《Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy and Normal Genetic Investigations Have Few Affected Relatives》的文章，通過對肥厚型心肌病（HCM）患者及其親屬進(jìn)行遺傳學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)基因檢測陰性的HCM患者的親屬患病率較低且少量HCM親屬預(yù)后也相對較好。提示即使患者基因檢測為陰性，該結(jié)果都可能對預(yù)測親屬未來的患病風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后有一定指導(dǎo)意義。

《問心》上期講述了患先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥的18歲女孩彩云，如何在基層醫(yī)生-瞿醫(yī)生的幫助下“逆天改命”的故事，本期林逸、周筱風(fēng)會(huì)遇到哪些新的挑戰(zhàn)呢？

“我是這么想的，既然她出生了，活下來了，就得讓她完整地體驗(yàn)人生，過好每一天！”這句話是出自本期基層醫(yī)生-瞿醫(yī)生的口中，她拼盡全力的想要為患有先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥的18歲女孩彩云“逆天改命”。

“砰、砰、砰......心臟強(qiáng)有力的跳動(dòng)，就像時(shí)刻在提醒著人們旺盛的生命力”。然而在疾病面前，即使風(fēng)華正茂的年紀(jì)，也顯得生命無比脆弱，如熱播電視劇《問心》中，28歲年輕女孩張雨熙的案例讓觀眾們印象深刻。

?近日，發(fā)表在《美國心臟病學(xué)會(huì)雜志-心衰》（JACC: Heart Failure）的一篇名為《Applications of Gene Therapy in Cardiomyopathies》的綜述文章，概述了基因治療在心肌病中的應(yīng)用，并且總結(jié)了基因治療技術(shù)、與腺相關(guān)病毒遞送相關(guān)的毒性風(fēng)險(xiǎn)、正在進(jìn)行的臨床試驗(yàn)和未來的目標(biāo)。