精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(基因檢測(cè))在乳腺癌的個(gè)體化治療中起到重要的作用。腫瘤的形成過(guò)程是由體細(xì)胞突變引起的,這種突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞不受控制的生長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移。腫瘤基因檢測(cè)主要包括腫瘤體細(xì)胞突變檢測(cè)和血液胚系突變檢測(cè),體細(xì)胞突變是在受孕后產(chǎn)生的,是不可遺傳的,能為腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和個(gè)體化治療提供指導(dǎo);胚系突變存在于人體的所有細(xì)胞中,是可遺傳的,可用于更準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。隨著下一代測(cè)序的不斷發(fā)展和檢測(cè)成本的降低,腫瘤基因檢測(cè)的選擇不斷增加,也包括直接面向消費(fèi)者(direct-to-consumer, DTC)的胚系突變檢測(cè)。