近日，在《Journal of the American Heart Association》雜志上發(fā)表了一篇文章，該研究入選24例非缺血性擴張型心肌?。∟IDCM）患者（左心室射血分數(shù)<35%），通過左小胸開胸手術(shù)將自身干細胞貼片植入左心室表面（期間沒有發(fā)生與手術(shù)相關(guān)的并發(fā)癥以及其他致命的心律失常）。

在臨床上，心肌病主要分為肥厚型心肌?。℉CM）、擴張型心肌?。―CM）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）。HCM和ARVC的致病基因分別編碼肌節(jié)和橋粒關(guān)鍵蛋白；而DCM可能由結(jié)構(gòu)、生理或代謝途徑紊亂所導致的，其候選基因有數(shù)百個，這對臨床基因檢測和DCM患者及其家屬的遺傳變異解釋提出了挑戰(zhàn)。

腫瘤靶向治療藥物自問世以來一直都是很多腫瘤患者最后的希望。遺憾的是，死亡率其實比腫瘤更高的心血管病領域，卻遲遲未能出現(xiàn)如此有針對性的基因突變靶向藥。直到2021年 5月20日，Tenaya Therapeutics公司宣布該公司新藥TN-201獲得了FDA授予的孤兒藥資格（orphan drug designation, ODD）。

時隔四年，美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）再次發(fā)布臨床外顯子組和基因組測序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)報告的政策聲明。本次更新給出了ACMG SF v3.0列表、其使用ACMG SF政策聲明中描述的政策進行開發(fā)以及支持或者反對納入考慮過的基因的理由。

?美國兒科學會（American Academy of Pediatrics，簡稱AAP），在近期發(fā)表了新的聲明，與2012年的主要針對參與運動的兒童的指導方針有所不同，本次聲明建議所有兒童都應該接受可能導致心臟驟停或死亡的疾病篩查，無論他們的運動狀況如何，尤其是在他們進入中學或初中時。

近日，在《JAMA Cardiology》雜志上發(fā)表了一篇文章，該研究旨在確定不良事件的發(fā)生頻率，并評估這些不良事件與左心室收縮功能障礙（LVSD）嚴重程度的相關(guān)性。在對167例FLNC截短變異（FLNCtv）攜帶者的隊列研究中，29例（17%）達到惡性室性心律失常（MVA）或終末期心力衰竭的主要終點。