2020年12月29日，一位拼多多的23歲女員工，在凌晨一點(diǎn)半下班路上猝死。2021年1月2日《巴啦啦小魔仙》凌美琪扮演者孫僑潞的母親通過微博證實(shí)女兒去世的消息，年僅25歲，死因疑似心梗猝死。當(dāng)這些字眼疊加在一起，出現(xiàn)在2021年第一個(gè)工作周時(shí)，希望大家除了惋惜，更應(yīng)該重視或者重新了解一下“猝死”。

在全球范圍內(nèi)，乳腺癌是第二常見癌癥，2018年約有210萬(wàn)新診斷病例，大約627,000例因乳腺癌而死亡。乳腺癌具有異質(zhì)性，對(duì)于不同的組織類型和分子亞型，其病因、危險(xiǎn)因素、治療反應(yīng)和預(yù)后有所不同。在發(fā)達(dá)國(guó)家，大約75％的乳腺癌是在絕經(jīng)后的女性中確診的，其中40歲以下確診的女性占5–7％。

2015年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)和分子病理學(xué)協(xié)會(huì)（ACMG/AMP）共同制定了變異解讀指南，以增加臨床和實(shí)驗(yàn)室對(duì)變異解讀分類的一致性和嚴(yán)謹(jǐn)性，但嚴(yán)格的變異解讀指南可能導(dǎo)致一些遺傳異質(zhì)性疾?。ㄈ玳L(zhǎng)QT綜合征和Brugada綜合征）出現(xiàn)較高比例的臨床意義未明（VUS）位點(diǎn)，定量和針對(duì)特定疾病制定的ACMG/AMP指南可大大降低“假陰性率”。

心電圖（ECG）是一種非常有用的非侵入性的診斷方法。傳統(tǒng)的心電圖分析方法側(cè)重于特定的節(jié)段。而最近刊登于《Cell Systems》，名為“The Genetic Makeup of the Electrocardiogram”的文章，通過對(duì)英國(guó)生物樣本庫(kù)中的77,190例心電圖進(jìn)行全面的深層表型分析，并結(jié)合大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，揭示了遺傳變異具有獨(dú)特的心電圖特征，這些特征與擴(kuò)張型心肌病和早復(fù)極有關(guān)

長(zhǎng)期以來，關(guān)于肥厚型心肌?。℉CM）患者是否應(yīng)該積極參與運(yùn)動(dòng)仍存在爭(zhēng)議，當(dāng)然關(guān)于HCM患者的運(yùn)動(dòng)建議也尚未完善。最近不斷有研究逐漸支持運(yùn)動(dòng)與HCM患者的死亡及不良預(yù)后無(wú)關(guān)，2020 AHA/ACC肥厚型心肌病的診斷和治療指南中也提到對(duì)于基因型陽(yáng)性-表型陰性的患者可以參加體育運(yùn)動(dòng)，建議患者每1-2年進(jìn)行表型特征和危險(xiǎn)分層評(píng)估。

2020年11月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）和美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)（ACC）聯(lián)合發(fā)布針對(duì)肥厚型心肌?。℉CM）患者診斷和治療的最新指南，這是繼2011年版指南發(fā)布后的首次更新。與2011年版指南不同的是，新指南鼓勵(lì)對(duì)HCM患者的管理實(shí)行臨床醫(yī)生和患者的共同決策，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化和多學(xué)科管理。該指南為臨床醫(yī)生診斷和管理成人和兒童HCM提供了建議，而基因檢測(cè)也在其中起到了重要作用。本文這里就HCM患者的基因檢測(cè)相關(guān)推薦進(jìn)行主要介紹。