單基因遺傳病或孟德爾遺傳病是由單個基因上的罕見有害突變導致的，可代表基因型-表型二元論的極致情況。盡管在個體中較罕見，但總體上單基因遺傳病較常見，在美國的發(fā)病率約為7%-8%。此外，單基因遺傳病常伴有嚴重的臨床表型，且具有較高的發(fā)病率和死亡率。單基因心血管病也不例外，包括廣泛的臨床表型，最終會導致冠狀動脈疾病、心力衰竭、主動脈夾層和/或惡性室性心律失常。最近的研究已帶來越來越多能改變疾病進程并改善臨床結(jié)局的有效治療方法。為了獲得這些治療的益處，對疾病的早期識別、診斷和家庭篩查是必不可少的。

Abdulrahim等人對8574名轉(zhuǎn)診做心導管檢查的患者進行了全外顯子組測序。通過對155個已知可導致一系列單基因心血管病的基因進行研究（包括心肌病、心律失常、結(jié)締組織病和家族性高膽固醇血癥），作者發(fā)現(xiàn)約1 / 4的隊列（n=2361；28%）攜帶至少1種致病或可能致病的基因變異。當考慮相關(guān)疾病的遺傳模式（顯性或隱性）后，預測4.5% （n=389）的整個隊列處于一種單基因心血管病的高風險，根據(jù)電子健康檔案中列出的詳細癥狀，確定這些患者中有一半（n=149）很可能患有單基因心血管病。

心血管疾病是全球主要的死亡原因。深入了解疾病機制和治療策略，就需要對健康心臟有分子水平的更深入了解，而了解心臟細胞的全部組成及其基因表達譜是這項工作的第一步。近日，Nature雜志在線發(fā)表了題為“Cells of the adult human heart”的研究論文，該研究使用大規(guī)模單細胞和核轉(zhuǎn)錄組的最新技術(shù)分析，描述了成人心臟六個解剖區(qū)域的特征。

近日，頂尖學術(shù)期刊Nature以封面文章形式發(fā)表了gnomAD的系列研究成果，其中Nicola Whiffin等人在Nature Medicine上也發(fā)表題為“The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans”的研究論文，該研究系統(tǒng)地分析了來自基因組數(shù)據(jù)庫gnomAD中測序的141,456名個體、英國生物樣本庫（UK Biobank）中全外測序的49,960名個體、及23andMe公司基因型數(shù)據(jù)庫中400多萬名個體的LRRK2蛋白編碼基因的功能喪失性（pLoF）變異。

近日，心血管領(lǐng)域極具影響力的2020年歐洲心臟病學會（ESC）年會召開后，也接連更新發(fā)表了包含《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》（2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease）在內(nèi)的四大指南，為我們帶來大量心血管領(lǐng)域最新、最權(quán)威的臨床研究、學術(shù)觀點及疾病指南。其中《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》更是時隔十年后首次更新，于8月29日在線發(fā)布在歐洲心臟雜志（European Heart Journal）和ESC網(wǎng)站上，該指南重新命名了成人先天性心臟病（adult CHD，ACHD），強調(diào)先天性心臟病患者需要終生管理等，也對我國的成人先天性心臟病管理有著巨大指導意義。

2020年10月12日，由中華醫(yī)學會北京分會、北京醫(yī)學會、北京醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會主辦的“京津冀+“一帶一路”基因檢測論壇暨高通量測序技術(shù)臨床規(guī)范化應用北京專家共識發(fā)布會”在北京民生金融中心以線下會議+網(wǎng)絡直播的形式舉行。同時，此前發(fā)表在《中華醫(yī)學雜志》上的《高通量測序技術(shù)臨床規(guī)范化應用北京專家共識》紙質(zhì)版也正式亮相。