2020年10月12日，由中華醫(yī)學會北京分會、北京醫(yī)學會、北京醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會主辦的“京津冀+“一帶一路”基因檢測論壇暨高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識發(fā)布會”在北京民生金融中心以線下會議+網(wǎng)絡直播的形式舉行。同時，此前發(fā)表在《中華醫(yī)學雜志》上的《高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識》紙質版也正式亮相。
來自國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心、中華醫(yī)學雜志編輯部、北京非公立醫(yī)療機構協(xié)會、中國非公立醫(yī)療機構協(xié)會、北京大學醫(yī)學部等多位專家教授出席了大會并分享了在各自領域里的學術成果。
在大會致辭中，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心的李金明教授介紹了組織撰寫該專家共識的原因。二代測序（NGS）雖然有明顯的通量優(yōu)勢及發(fā)現(xiàn)未知基因變異的優(yōu)勢，但在臨床實際應用中也面臨著包括檢測技術、數(shù)據(jù)管理、分析與報告、解讀與臨床咨詢等多方面的挑戰(zhàn)。上述任一環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，均會影響檢測結果的準確性，進而影響臨床決策。目前在我國，雖然基因檢測已成為包括遺傳病和腫瘤在內的多種疾病臨床精準診治的前提，但仍缺乏關于NGS臨床應用的統(tǒng)一共識。在此背景下，分別針對高通量測序的通用情況及其在遺傳病和腫瘤中應用的三版《高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識》（通用、遺傳病、腫瘤）應運而生。中華醫(yī)學雜志編輯部的呂相征主任也肯定了該專家共識對于今后高通量測序在臨床檢測中應用的重要指導意義。
作為首批將基因測序技術實現(xiàn)臨床應用轉化的踐行者，北京安智因生物技術有限公司有幸受邀參與了《高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識（第一版遺傳病部分）》的撰寫，表明了業(yè)界對安智因檢測、質控能力、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢能力的高度肯定和權威認可。
專家共識發(fā)布會后，北京大學常務副校長、醫(yī)學部主任詹啟敏院士為我們帶來了“基因檢測在醫(yī)學發(fā)展中的作用”的精彩演講，介紹了基因檢測作為臨床精準醫(yī)學時代下的一種關鍵檢測技術，在多種臨床實際應用中的重要作用。
2020年，新冠病毒席卷全球。此次大會特邀了中國非公立醫(yī)療機構協(xié)會郝德明副會長為我們介紹了“非公立醫(yī)療機構助力新冠肺炎抗疫工作”，讓我們感受到來自非公立醫(yī)療機構們在疫情下所擔負的巨大社會責任感以及未來巨大的發(fā)展前景。此外，巴基斯坦的Fawad Muhammad教授也通過錄像和我們分享了這次新冠肺炎抗疫中我國與巴基斯坦在公共衛(wèi)生領域展開的合作，并就兩國醫(yī)療體系在衛(wèi)生監(jiān)管、公共衛(wèi)生等方面進行了詳盡的對比。
最后，李金明教授為我們介紹了“分子檢測現(xiàn)狀、問題及解決方案”，用生動的實例展示了分子檢測的發(fā)展歷史，并就目前存在的問題提出了實際的解決方案。李教授表達了自己作為衛(wèi)健委臨檢中心的主任以及標準化的制定者，在政策落實方面的觀點和看法，讓人受益匪淺。
總的來說，基因檢測在當代臨床診療中具有重要意義——不僅能輔助患者的早期診斷和鑒別診斷，指導患者的臨床治療，還能在患者的直系親屬中鑒別出有患病風險的高危親屬，針對患者家族中所有攜帶致病突變的個體，均可通過產前篩查和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）來指導優(yōu)生優(yōu)育，減少后代的患病風險。實現(xiàn)這些重要意義的前提就需要一個規(guī)范化的基因檢測流程，全面覆蓋檢測技術、數(shù)據(jù)管理、分析與報告、解讀與臨床咨詢等各個方面，這樣才能保證檢測結果的準確性，并為臨床提供正確的指導。
關于高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識的詳細內容，參見：
