12月11日，安智因?qū)W院有幸邀請(qǐng)到華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院的汪道文教授作為“安智因云課堂特聘講師”為我們帶來了精彩的課程—《心肌病的遺傳咨詢》。汪道文教授結(jié)合多個(gè)實(shí)際案例主要圍繞肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病的遺傳咨詢，以及心肌病遺傳咨詢中的技巧等方面進(jìn)行了詳細(xì)介紹。

要點(diǎn)回顧：

（一）汪道文教授首先介紹了遺傳咨詢的重要性。隨著測(cè)序行業(yè)的成熟和測(cè)序成本的降低，基因檢測(cè)的應(yīng)用也越來越廣泛，很多醫(yī)院同時(shí)開展了遺傳咨詢門診，但依然存在基因檢測(cè)項(xiàng)目選擇困難，以及如何向病人解釋檢測(cè)報(bào)告中的結(jié)果等問題。因此，專業(yè)的遺傳咨詢迫在眉睫，這就需要臨床醫(yī)生和遺傳咨詢師不斷學(xué)習(xí)和吸納新的知識(shí)，做好檢測(cè)前及檢測(cè)后的遺傳咨詢工作。

（二）心肌病是一類遺傳傾向較高的異質(zhì)性疾病，多為常染色體顯性遺傳，但也存在常染色體隱性、X 連鎖和線粒體的遺傳方式。不同種類心肌病的臨床表型間有重合，且在疾病發(fā)展的過程中會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)化，而同種類型心肌病也具有臨床表現(xiàn)差異大和外顯度不全的特點(diǎn)，且患者的預(yù)后存在顯著個(gè)體差異，這就給心肌病的診斷及遺傳咨詢帶來了難度。因此，從臨床應(yīng)用角度看，分子診斷技術(shù)在心肌病患者的早期診斷、分子分型、治療和預(yù)后中有著重要且無法替代的指導(dǎo)作用。

（三）汪道文教授向我們分享了多個(gè)臨床案例，進(jìn)一步說明了基因檢測(cè)與遺傳咨詢?cè)谛募〔≡\療中的重要意義。其中一個(gè)案例，先證者因暈厥入院被查出心肌肥厚，隨后了解到患者家族中有多名親屬患有心肌病，于是推薦其做了心肌病基因組合檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者及其患有心肌病的親屬均攜帶MYH7基因上的一個(gè)明確致病突變。但仔細(xì)分析后發(fā)現(xiàn)同一家系不同患者的臨床表現(xiàn)卻存在差異（表現(xiàn)為心動(dòng)過速或心動(dòng)過緩），這讓汪教授團(tuán)隊(duì)非常迷惑?？紤]到很多心肌病患者同時(shí)伴有心律失常，隨后又進(jìn)行了心律失常相關(guān)的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)不同家族成員還攜帶其他與心律失常相關(guān)致病突變，因此導(dǎo)致了不同的預(yù)后和猝死風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)案例充分說明了基因檢測(cè)和遺傳咨詢?cè)诮忉屵@些遺傳異質(zhì)性疾病中的重要意義。

（四）汪道文教授還分享了一些心肌病遺傳咨詢方面的經(jīng)驗(yàn)。（1）永遠(yuǎn)要對(duì)檢測(cè)結(jié)果抱有懷疑態(tài)度，包括檢測(cè)是否完整，基因型能否解釋全部臨床表型。（2）是否選擇了合適的檢測(cè)方法及檢測(cè)項(xiàng)目，這些問題都值得思考。（3）也要重視家系中年長(zhǎng)成員的一代驗(yàn)證結(jié)果，建議對(duì)于臨床表型特殊的個(gè)體也應(yīng)該單獨(dú)進(jìn)行檢測(cè)，這樣才能做好遺傳咨詢。

云課堂的最后，汪道文教授與聽眾們進(jìn)行了熱烈的討論和互動(dòng)，結(jié)合自己在分子檢測(cè)和遺傳咨詢方面的多年經(jīng)驗(yàn)就聽眾提出的攜帶多個(gè)肌小節(jié)致病突變的患者表型是否更為嚴(yán)重，預(yù)后是否更差，如何選擇心臟起搏器和除顫器，以及心肌病患者是否應(yīng)該參加運(yùn)動(dòng)等問題給予了詳細(xì)的解答。

短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。