北京大學第一醫(yī)院霍勇主任（左） 、李建平主任(右)

“中國FH患者精準醫(yī)學篩查橫斷面研究項目”由中國心血管聯(lián)盟和北京安智因生物技術有限公司共同發(fā)起，北京大學第一醫(yī)院牽頭，聯(lián)合首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院、南京醫(yī)科大學附屬蘇州市立醫(yī)院、遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院、清華大學附屬垂楊柳醫(yī)院、鄭州市第七人民醫(yī)院10家中心共同成立。項目歷時6個月，經(jīng)過倫理委員會審查、中國人類遺傳辦的審批，已全部完成10家中心的項目簽約，后續(xù)，各中心將陸續(xù)開展啟動工作。

中國FH患者精準醫(yī)學篩查橫斷面研究，旨在推動我國FH研究和FH患者早期診治，改善患者預后，建立以合作單位為定點的全國篩查服務網(wǎng)絡，強化FH篩查和早期發(fā)現(xiàn)，科學防治，針對高危人群開展早診早治工作。基本實現(xiàn)FH患者管理干預全覆蓋，健康危險因素的控制，進一步提高我國家族性高膽固醇血癥的診治水平，降低致死率，推進疾病治療向健康管理轉(zhuǎn)變。

會議上，北京安智因生物科技有限公司，醫(yī)學部經(jīng)理馬懿向與會領導、專家介紹了關于“中國FH患者精準醫(yī)學篩查橫斷面研究”的項目背景：”鑒于FH個體心血管事件的增多和預期壽命的降低的風險，能夠早期鑒別診斷FH患者人群是非常重要的，而基因檢測在其中起到重要作用，“以及為完成中國FH患者人群的較大規(guī)模分子水平流行病學調(diào)查部署研究方案，最終探索臨床確診/疑似確診FH患者攜帶（可能）致病基因突變的陽性率及分布規(guī)律，和探索攜帶不同（可能）致病基因突變的FH患者血LDL-C水平分布情況，這也將為國家制定家族性高膽固醇血癥疾病防控策略提供科學依據(jù)。