患病兒童與專家合影留念
中國(guó)人權(quán)發(fā)展基金會(huì)安智因慈善基金攜手安貞醫(yī)院“貞心團(tuán)隊(duì)”于2021年5月14日至15日在廣東省中山市人民醫(yī)院順利舉辦“家族性高膽固醇血癥(FH)”大型公益義診活動(dòng)。此次義診旨在早期發(fā)現(xiàn)FH患者,對(duì)有需要的FH病患家庭免費(fèi)提供基因檢測(cè)篩查項(xiàng)目,為患者提供規(guī)范的治療及管理。義診活動(dòng)得到了中山市人民醫(yī)院的大力支持。
患者家庭進(jìn)行信息登記
患病兒童進(jìn)行各項(xiàng)檢測(cè)
患病兒童家屬進(jìn)行各項(xiàng)檢測(cè)
家族性膽固醇血癥(FH)主要臨床特點(diǎn):低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平極度升高、皮膚肌腱多部位黃色瘤、角膜弓和早發(fā)冠心病。純合患者LDL-C≥10mmol/L(用藥后≥8mmol/L),雜合患者LDL-C≥4.7mmol/L。未經(jīng)治療的患者青少年期即可發(fā)生冠心病甚至猝死。
FH主要危害:FH最嚴(yán)重的脂質(zhì)代謝疾病,患者動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)程十分迅速,罹患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的百倍。FH患者血管床的動(dòng)脈粥樣硬化,從而發(fā)生缺血、栓塞和梗塞等癥狀,導(dǎo)致各種危及生命的并發(fā)癥發(fā)生。此類患者即使不存在其他危險(xiǎn)因素,僅僅因?yàn)闃O高的低密度脂蛋白膽固醇水平即可早期發(fā)生較為嚴(yán)重的冠心病。純合FH如不治療常在10幾歲就出現(xiàn)冠心病甚至猝死。因此要早期進(jìn)行診斷,早期采取干預(yù)措施,抓住生活干預(yù)、藥物和手術(shù)治療的最佳時(shí)機(jī),最大限度地降低患者心血管疾病的死亡風(fēng)險(xiǎn),進(jìn)而延長(zhǎng)他們的壽命。
中國(guó)人權(quán)發(fā)展基金會(huì)安智因慈善基金旨在針對(duì)心血管疾病開展精準(zhǔn)防治行動(dòng),通過基因檢測(cè)對(duì)遺傳性心血管病進(jìn)行分子分型和精準(zhǔn)診斷,可實(shí)現(xiàn)高危人群的早期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、疾病發(fā)生前的預(yù)防性干預(yù)、針對(duì)疾病分型合理制定診療方案、為患者合理指導(dǎo)生育健康等多個(gè)目標(biāo),減少患者的痛苦,節(jié)約不必要的醫(yī)療開支,減輕家庭和社會(huì)的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。促進(jìn)中國(guó)心血管病事業(yè)健康發(fā)展,提高中國(guó)心血管疾病防治水平。保護(hù)人民健康,做好公益慈善事業(yè)。
安貞醫(yī)院“貞心團(tuán)隊(duì)”由北京安貞醫(yī)院動(dòng)脈粥樣硬化研究室主任王綠婭教授牽頭,聯(lián)合心血管內(nèi)外科、兒科、影像科、核醫(yī)學(xué)科、超聲心動(dòng)圖科及檢驗(yàn)科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)組成。自2001年開始對(duì)FH進(jìn)行聯(lián)合診治和研究。該團(tuán)隊(duì)常年在北京為FH患者及家庭義診,并分別在武漢、南京、杭州、沈陽(yáng)、濟(jì)南、廈門、銀川、臨沂、石家莊、鄭州、遵義等全國(guó)十多個(gè)城市召開義診咨詢會(huì),免費(fèi)為患者進(jìn)行血液化驗(yàn)、超聲影像等檢查,并指導(dǎo)患者的治療。目前,全國(guó)多家醫(yī)院的醫(yī)師加入了該團(tuán)隊(duì),共同為FH患者服務(wù)。
中國(guó)人權(quán)發(fā)展基金會(huì)安智因慈善基金將繼續(xù)資助安貞醫(yī)院“貞心團(tuán)隊(duì)”在遵義、南昌開展公益義診活動(dòng),為更多有需要的病患家庭免費(fèi)做基因檢測(cè)篩查項(xiàng)目,如有相關(guān)需求,可持續(xù)關(guān)注我們,聯(lián)系我們參加義診。
眼角扁平狀黃色瘤和角膜弓
肘部黃色瘤