2020年即將結(jié)束，這一年注定是不平凡的一年，不僅有著重重的困難與挑戰(zhàn)，也有著熾熱的感動(dòng)與真情。雖然各行各業(yè)都受到疫情的影響，但回顧2020年心血管病領(lǐng)域仍有許多突破和收獲。今天，就讓小編帶大家一起回顧2020年心血管病領(lǐng)域的一些最新研究進(jìn)展吧。
慢性基礎(chǔ)疾病的老年男性患者是 COVID-19高風(fēng)險(xiǎn)人群 2019年12月以來(lái)，新型冠狀病毒感染的肺炎疫情席卷全球。綜合目前的研究結(jié)果可知，在新型冠狀病毒感染的患者中男性顯著多于女性，且男性患者的病死率更高，約為女性患者的3倍。老年患者（≥60歲）的病死率高于年輕人，且老年男性患者的病死率更高。心腦血管疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、惡性腫瘤、神經(jīng)系統(tǒng)疾病在內(nèi)的基礎(chǔ)合并癥也是COVID-19患者不良預(yù)后的危險(xiǎn)因素。 原發(fā)性醛固酮增多癥引起的高血 壓被嚴(yán)重低估 作為心血管疾病的關(guān)鍵危險(xiǎn)因素，高血壓在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率都不容忽視。而引發(fā)高血壓的原因除了我們所熟知的環(huán)境因素（不良生活習(xí)慣）外，還有另外一些較為罕見的病因，例如嗜鉻細(xì)胞瘤、醛固酮增多癥等。《內(nèi)科學(xué)年鑒》（ Annals of Internal Medicine）上發(fā)表的一項(xiàng)橫斷面研究中，哈佛醫(yī)學(xué)院團(tuán)隊(duì)對(duì)1,800多名成人進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，由原發(fā)性醛固酮增多癥引起高血壓的患病率被嚴(yán)重低估，實(shí)際約有16%-22%的高血壓患者是因此病而引起的。但目前常用的篩查指標(biāo)結(jié)果無(wú)法準(zhǔn)確地將這些患者區(qū)分出來(lái)。 參考文獻(xiàn)： Brown JM, Siddiqui M, Calhoun DA, et al. The Unrecognized Prevalence of Primary Aldosteronism: A Cross-sectional Study. Ann Intern Med. 2020 Jul 7;173(1):10-20. 肥厚型心肌病新藥Mavacamten的3期臨 床試驗(yàn)結(jié)果前景光明 肥厚型心肌病是一種常見的心血管病（患病率為1/250-1/500），目前仍缺乏特異性的治療藥物，大多只能通過(guò)酒精消融和心肌切除術(shù)緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機(jī)理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑，可為肥厚型心肌病患者帶來(lái)一線曙光。目前的1-3期臨床試驗(yàn)均取得喜人進(jìn)展，能夠很好地緩解左室流出道梗阻，進(jìn)而控制癥狀并改善生活質(zhì)量，也許不遠(yuǎn)的將來(lái)就會(huì)投入市場(chǎng)，造福于肥厚型心肌病患者。 《肥厚型心肌病新藥Mavacamten的3期臨床試驗(yàn)結(jié)果前景光明》 血脂治療新進(jìn)展 家族性高脂血癥和脂蛋白(a)升高是早期動(dòng)脈粥樣硬化性心血管?。ˋSCVD）的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。同時(shí)出現(xiàn)這兩種情況的患者比單獨(dú)出現(xiàn)一種的患者更容易被臨床識(shí)別。研究表明，反義寡核苷酸療法AKCEA-APO(a)-LRx治療6-12個(gè)月可以有效降低脂蛋白(a)水平，隨著劑量的升高脂蛋白(a)水平下降越明顯。此外，RNAi療法inclisiran可以通過(guò)調(diào)控基因表達(dá)來(lái)防止肝臟生成PCSK9蛋白，讓更多LDL受體與LDL結(jié)合，從而起到清除血液中LDL-C的作用。 《JACC最新研究：脂蛋白(a)升高與家族性高膽固醇血癥之間相關(guān)性的確認(rèn)偏倚》 參考文獻(xiàn)： 1. Raal FJ, Kallend D, Ray KK, et al. ORION-9 Investigators. Inclisiran for the Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med. 2020 Apr 16;382(16):1520-1530. 2. Ray KK, Wright RS, Kallend D, et al. ORION-10 and ORION-11 Investigators. Two Phase 3 Trials of Inclisiran in Patients with Elevated LDL Cholesterol. N Engl J Med. 2020 Apr 16;382(16):1507-1519. Nature最新研究：成人心臟的細(xì)胞組成 心血管病是全球主要的死亡原因。深入了解疾病機(jī)制和治療策略，就需要在分子水平對(duì)健康心臟有更深入的了解，而了解心臟細(xì)胞的全部組成及其基因表達(dá)譜是這項(xiàng)工作的第一步。 研究使用大規(guī)模單細(xì)胞和核轉(zhuǎn)錄組的最新技術(shù)分析，描述了成人心臟六個(gè)解剖區(qū)域的特征。該研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了心肌細(xì)胞、周細(xì)胞和成纖維細(xì)胞的細(xì)胞異質(zhì)性，揭示了具有不同發(fā)育起源和特性的獨(dú)特心房和心室亞群。該研究定義了心血管系統(tǒng)的復(fù)雜性及其沿動(dòng)靜脈軸的變化。在免疫區(qū)中，該研究鑒別出具有炎性和保護(hù)性轉(zhuǎn)錄特征的心臟駐留巨噬細(xì)胞。此外，細(xì)胞-細(xì)胞相互作用的推論強(qiáng)調(diào)了心房和心室之間不同于骨骼肌的巨噬細(xì)胞-成纖維細(xì)胞-心肌細(xì)胞網(wǎng)絡(luò)。該研究中的人類心臟細(xì)胞圖譜提高了我們對(duì)人類心臟的了解，并為今后的研究提供了健康對(duì)照。 多少單基因遺傳性心血管病被漏診？ JACC最新研究 單基因心血管病（MCVD）雖然在個(gè)體中罕見，但總體上較常見，只是一半以上的患者尚未被診斷出。本研究分析了8574名心導(dǎo)管術(shù)個(gè)體的外顯子，并鑒定出與MCVD（心肌病、心律失常、結(jié)締組織病和家族性高膽固醇血癥）相關(guān)的致病/可能致?。≒/LP）變異。回顧攜帶致病/可能致病變異（G+）且預(yù)測(cè)會(huì)患病的個(gè)體的電子健康檔案，并根據(jù)疾病的相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)/特征，將沒(méi)有相關(guān)診斷記錄的G+個(gè)體按是否可能代表漏診進(jìn)行分類。研究表明，對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)評(píng)估心血管病的患者進(jìn)行更系統(tǒng)的外顯子組測(cè)序，可能對(duì)長(zhǎng)期臨床監(jiān)測(cè)、潛在患病家庭成員的級(jí)聯(lián)篩查以及循證治療的實(shí)施具有重要意義。 最新AHA科學(xué)聲明：遺傳性心血管病 的基因檢測(cè) 人類遺傳學(xué)的發(fā)展提高了人們對(duì)各類遺傳性心血管病的認(rèn)知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂質(zhì)異常（如家族性高膽固醇血癥）。然而，并非所有的心血管醫(yī)生都能充分意識(shí)到將基因檢測(cè)結(jié)果納入患者及其家屬護(hù)理中的效用和潛在隱患。2020年7月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）發(fā)部了最新科學(xué)聲明，總結(jié)了當(dāng)前遺傳性心血管病基因檢測(cè)的最佳方法及其對(duì)疾病管理的影響。并表明科學(xué)聲明會(huì)隨著臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域的迅速變化而不斷更新。在基因檢測(cè)中，對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行可靠的分類仍然是臨床遺傳學(xué)實(shí)踐中的一個(gè)挑戰(zhàn)。ClinGen正在努力完善基因變異分類標(biāo)準(zhǔn)，這將至關(guān)重要。此外，中通量或高通量的測(cè)序平臺(tái)也是保證變異可靠性的關(guān)鍵因素。 美國(guó)國(guó)家脂質(zhì)協(xié)會(huì)(NLA)科學(xué)聲明： 血脂異常的基因檢測(cè) 單基因心血管?。∕CVD）雖然在個(gè)體中罕見，但總體上較常見，只是一半以上的患者尚未被診斷出。本研究分析了8574名心導(dǎo)管術(shù)個(gè)體的外顯子，并鑒定出與MCVD（心肌病、心律失常、結(jié)締組織病和家族性高膽固醇血癥）相關(guān)的致病/可能致?。≒/LP）變異?；仡檾y帶致病/可能致病變異（G+）且預(yù)測(cè)會(huì)患病的個(gè)體的電子健康檔案，并根據(jù)疾病的相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)/特征，將沒(méi)有相關(guān)診斷記錄的G+個(gè)體按是否可能代表漏診進(jìn)行分類。研究表明，對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)評(píng)估心血管病的患者進(jìn)行更系統(tǒng)的外顯子組測(cè)序，可能對(duì)長(zhǎng)期臨床監(jiān)測(cè)、潛在患病家庭成員的級(jí)聯(lián)篩查以及循證治療的實(shí)施具有重要意義。 《美國(guó)國(guó)家脂質(zhì)協(xié)會(huì)(NLA)科學(xué)聲明：血脂異常的基因檢測(cè)》 2020 ESC最新重磅指南：成人先天性 心臟病管理指南 時(shí)隔十年后，《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》首次更新，于8月29日在線發(fā)布在歐洲心臟雜志（European Heart Journal）和ESC網(wǎng)站上。該指南重新命名了成人先天性心臟?。╝dult CHD，ACHD），強(qiáng)調(diào)先天性心臟病患者需要終生管理。指南總體上將先天性心臟病分為輕度、中度和重度三類，2020 ESC的新分類更具實(shí)踐意義。同時(shí)，指南首次提出ACHD合并心律失常的綜合管理建議；重視ACHD合并妊娠人群；重點(diǎn)闡述了肺動(dòng)脈高壓及靶向治療為ACHD合并肺動(dòng)脈高壓患者提供了機(jī)遇和挑戰(zhàn)；對(duì)房間隔缺損的推薦更加精細(xì)化；首次肯定成人膜周部室間隔缺損介入治療的合理性等。 AHA/ACC肥厚型心肌病的診斷和治療 指南2020年更新 2020年11月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）和美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)（ACC）聯(lián)合發(fā)布針對(duì)肥厚型心肌病（HCM）患者診斷和治療的最新指南，這是繼2011年版指南發(fā)布后的首次更新。與2011年版指南不同的是，新指南鼓勵(lì)對(duì)HCM患者的管理實(shí)行臨床醫(yī)生和患者的共同決策，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化和多學(xué)科管理。該指南為臨床醫(yī)生診斷和管理成人和兒童HCM提供了建議，而基因檢測(cè)也在其中起到了重要作用。 上述就是2020年心血管病領(lǐng)域的盤點(diǎn)，希望這些凝結(jié)科研人員心血的力作能為您帶來(lái)啟發(fā)。 冬天來(lái)了，春天還會(huì)遠(yuǎn)嗎？經(jīng)歷了2020年疫情陰霾的籠罩，我們依然相信2021年希望猶在。對(duì)于心血管病的新型治療方法，也極有可能會(huì)出現(xiàn)巨大進(jìn)展，例如誘導(dǎo)性多功能干細(xì)胞（iPSCs）治療心臟病，人類接受豬心臟的移植等?？茖W(xué)探索，永不止步！
