國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心 (NCCL,National Center for Clinical Laboratories)近日公布了《2023年遺傳病基因變異高通量測(cè)序》室間質(zhì)評(píng)在蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室滿(mǎn)分通過(guò)！

單基因遺傳病是指由于單個(gè)基因的突變而引起的遺傳病，又稱(chēng)孟德?tīng)栠z傳病。它的遺傳方式遵循孟德?tīng)柖?，其突變既可?lái)自父母，也可源于自身，都有遺傳給下一代的可能。單基因遺傳病的單一發(fā)病率低，但種類(lèi)繁多，目前已發(fā)現(xiàn)的有8000多種，因此總體發(fā)病率較高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計(jì)，在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計(jì)發(fā)病率高達(dá)10/1000。單基因遺傳病危害嚴(yán)重，大多數(shù)致畸，致殘甚至致死，缺乏有效的治療手段。

研究表明，大多數(shù)單基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制是由基因突變所導(dǎo)致的。因此，通過(guò)基因檢測(cè)，能有效判斷病因，有助于臨床診療。如對(duì)于兒童心肌病來(lái)說(shuō)，疾病進(jìn)程快，臨床難以快速判斷致病原因，因而耽誤病程。此外，由于不同種類(lèi)單基因遺傳病的臨床表型可能存在不同程度的重合，且同種疾病患者的臨床表現(xiàn)也可能存在顯著差異，有時(shí)僅靠臨床癥狀難以區(qū)分診斷，因此，通過(guò)全外顯子組基因檢測(cè)，也有助于鑒別診斷。

蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室建立了嚴(yán)格的樣本檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀流程，為臨床基因檢測(cè)提供可信賴(lài)的質(zhì)量保障。