以下文章來源于動(dòng)脈網(wǎng) ,作者焦艷麗
動(dòng)脈網(wǎng).動(dòng)脈網(wǎng)(www.vcbeat.top),關(guān)注互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療及健康領(lǐng)域的新技術(shù)、創(chuàng)業(yè)和投資,以及新技術(shù)背后的倫理變遷。
長期以來,腫瘤NGS賽道火熱,布局企業(yè)眾多,在部分產(chǎn)品和細(xì)分市場上已經(jīng)呈現(xiàn)紅海競爭態(tài)勢。
相較腫瘤NGS,心血管病基因檢測是一片尚待挖掘的藍(lán)海市場。我國心血管疾病患者數(shù)量龐大,遠(yuǎn)超過腫瘤。根據(jù)《中國心血管健康與疾病報(bào)告2019》,中國心血管病現(xiàn)患者人數(shù)達(dá)到3.3億,死亡率占據(jù)中國疾病總死亡率首位,遠(yuǎn)高腫瘤等其他疾病。作為人類健康的“頭號(hào)殺手”,心血管病已成為我國重大公共衛(wèi)生問題。2019年3月《中華心血管病雜志》發(fā)布的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》指出,我國單基因遺傳性心血管病患者數(shù)量達(dá)到4000萬。遺傳性心血管病發(fā)病率高,遺傳概率高,確診后干預(yù)措施明確,例如肥厚性心肌病、家族性高膽固醇血癥等疾病都是常染色體顯性遺傳,遺傳概率有50%-70%。心血管病基因檢測意義明確,是剛性需求,通過基因檢測能夠有效判斷心血管病風(fēng)險(xiǎn),實(shí)現(xiàn)疾病早期預(yù)防、篩查和治療,降低心血管病發(fā)病率和死亡率,對(duì)降低醫(yī)療費(fèi)用,節(jié)省醫(yī)保開支有重要價(jià)值。最近幾年,眾多頭部NGS企業(yè)也開始關(guān)注并布局心血管領(lǐng)域。心血管病基因檢測賽道正在強(qiáng)勢崛起,此時(shí),擁有完整解決方案和亮眼商業(yè)化表現(xiàn)的安智因,在這一賽道上更有底氣。
安智因創(chuàng)始人周洋早年間在ABI首次接觸到了分子診斷產(chǎn)品,也親身見證了基因檢測技術(shù)的快速迭代過程。
2003年,人類基因組計(jì)劃完成,是人類史上最偉大的工程之一?!爱?dāng)時(shí),我們希望人類全基因組測序成本能夠從數(shù)十億美金降到1000美金以下。基因檢測的成長速度遠(yuǎn)超我們的預(yù)期?!敝苎笳劦?。時(shí)間來到2014年,NGS領(lǐng)域剛剛經(jīng)歷了一波無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的熱潮,同時(shí)多家NGS企業(yè)完成融資,資本熱度快速上升?!皬倪@一年開始,NGS真正從科研市場走到了臨床,讓我看到了機(jī)會(huì),萌生了創(chuàng)業(yè)想法?!?/span>意外的是,在細(xì)分領(lǐng)域選擇上,周洋選擇了大眾眼里的“小眾”賽道——心血管病基因檢測。周洋表示:“這一賽道的潛力并不亞于腫瘤,卻被嚴(yán)重低估。心血管病危害嚴(yán)重,發(fā)病率、死亡率高,且治療費(fèi)用居各類疾病治療費(fèi)用首位,給社會(huì)和患者家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。解決心血管病高發(fā)病率、高死亡率的關(guān)鍵在于正確的診斷、合理的處方、精準(zhǔn)的用藥。基因檢測技術(shù)能夠與量表診斷、影像學(xué)診斷等傳統(tǒng)手段形成互補(bǔ),有效識(shí)別患病風(fēng)險(xiǎn),實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療,讓中國心血管病的患者越來越少。”安智因致力于應(yīng)用NGS技術(shù)提供心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案,實(shí)現(xiàn)心血管病的精準(zhǔn)診療。2016年,公司與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、賽默飛共同建立的“精準(zhǔn)醫(yī)療聯(lián)合培訓(xùn)中心”正式掛牌,首次公布國內(nèi)最大的遺傳性心血管數(shù)據(jù)庫在人群中突變頻率及意義;2018年公司順利完成了近億元A輪融資。“A輪融資完成之后,我們意識(shí)到,雖說LDT模式在國內(nèi)占據(jù)重要位置,但長遠(yuǎn)看,IVD化是院內(nèi)檢測的主流,并將迅速覆蓋現(xiàn)有商業(yè)模式,因此安智因率先開始從服務(wù)向產(chǎn)品轉(zhuǎn)型?!?019年,安智因GMP工廠投入使用,并開啟IVD化產(chǎn)品布局。2020年,安智因完成過億元B輪融資。此后,公司聚焦心血管病精準(zhǔn)診斷和用藥檢測業(yè)務(wù),依托NGS、免疫、POCT、核酸質(zhì)譜等技術(shù)平臺(tái),進(jìn)一步加深在IVD產(chǎn)品上的布局。現(xiàn)在,安智因已經(jīng)實(shí)現(xiàn)心血管病基因檢測IVD化的全面落地,IVD化進(jìn)展領(lǐng)先業(yè)內(nèi),并且和多家頭部三甲及心血管專科醫(yī)院達(dá)成長期深度合作。就在2021年,安智因聯(lián)合劉力生教授及高血壓聯(lián)盟共同建設(shè)中國重大慢病研究院,開展基因檢測和人工智能技術(shù)在高血壓、心梗和卒中臨床應(yīng)用。同期,安智因發(fā)起設(shè)立中國FH萬人篩查計(jì)劃,建立中國FH遺傳病數(shù)據(jù)庫,撰寫基因診斷的專家共識(shí),實(shí)現(xiàn)FH檢測試劑盒的轉(zhuǎn)化。同年,安智因聯(lián)合北京大學(xué)(牽頭承擔(dān)單位),蘇州市立醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等多家單位共同合作申報(bào)的國家“十四五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“常見多發(fā)病防治研究"重點(diǎn)專項(xiàng)"中國高膽固醇血癥的篩查與干預(yù)新靶點(diǎn)研究"項(xiàng)目獲批立項(xiàng)。安智因通過與各中心的深度合作,精準(zhǔn)發(fā)力,加速推進(jìn)中國心血管病的精準(zhǔn)診療標(biāo)準(zhǔn)化臨床實(shí)踐及中國臨床醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化及疾病的精準(zhǔn)診療,實(shí)現(xiàn)疾病的早診早治、科學(xué)防治,并將疾病治療向健康管理的轉(zhuǎn)變。
在心血管病基因檢測賽道,安智因構(gòu)建了多樣化的測序平臺(tái)和強(qiáng)大的生信分析平臺(tái)。值得注意的是,生信分析及遺傳解讀是心血管病基因檢測核心環(huán)節(jié)。
周洋表示,心血管病基因檢測的難點(diǎn)在于生物信息和遺傳解讀人才的匱乏。“心血管病基因檢測不同于腫瘤,沒有明確致病性熱點(diǎn),且存在復(fù)雜致病變異,需要結(jié)合基因和臨床表現(xiàn)及家族史等信息綜合判斷,對(duì)生物信息和遺傳解讀人才要求極高?!?/span>為彌補(bǔ)生物信息和遺傳解讀人才缺乏問題,安智因實(shí)現(xiàn)了數(shù)據(jù)挖掘到數(shù)字解讀全流程自動(dòng)化,自主研發(fā)了臨床應(yīng)用型高通量測序數(shù)據(jù)分析平臺(tái),結(jié)合基因型-表型數(shù)據(jù)庫,開發(fā)了包括CardioLyses、HematoLyse、GenoLyses、iAorta、iBRCA 等針對(duì)不同疾病、不同檢測方案的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng),能夠靈活、準(zhǔn)確、便捷地分析基因突變信息,更好地支持臨床醫(yī)生對(duì)患者的結(jié)果判讀與診療。結(jié)合資源優(yōu)勢、數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)及技術(shù)依托,安智因已經(jīng)形成了覆蓋4000萬遺傳性心血管病人群的完整解決方案,針對(duì)心肌病類、心律失常率類、主動(dòng)脈類、高血脂癥等疾病,推出了肥厚性心肌病、擴(kuò)張型心肌病、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等多款基因檢測產(chǎn)品。“安智因啟動(dòng)注冊的產(chǎn)品已經(jīng)覆蓋了4000萬遺傳性心血管病人群中的1300萬,剩余的人群不是簡單的單基因遺傳,我們?yōu)樗麄?strong style=";padding: 0px;outline: 0px;max-width: 100%;box-sizing: border-box !important;overflow-wrap: break-word !important;font-family: inherit;font-size: inherit">提供全外顯子檢測解決方案。此外,針對(duì)3.3億心血管病人群的全周期用藥需求,我們提供用藥檢測服務(wù),準(zhǔn)確判斷患者對(duì)每種藥物的代謝情況,幫助患者確定用量,提高療效,減少不良反應(yīng),避免‘無效醫(yī)療’。”基因檢測主戰(zhàn)場正在從
腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴(kuò)張
周洋認(rèn)為:“基因檢測行業(yè)已經(jīng)呈現(xiàn)出從腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴(kuò)張的趨勢,心血管病基因檢測市場大有可為,有望成為繼腫瘤之后的又一爆款?!?/span>
加速上市的心血管疾病靶向藥物,更是加速了這一市場的爆發(fā)。安進(jìn)研發(fā)的PCSK9抑制劑瑞百安2018年在中國獲批,用于治療成人或12歲以上青少年的純合子型家族性高膽固醇血癥;2019年,瑞百安獲批用于動(dòng)脈粥樣硬化性心血管病成人患者,降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。2021年,百時(shí)美施貴寶(BMS)針對(duì)肥厚性心肌病的創(chuàng)新藥已提交NDA,支持HCM患者的治療。心血管病基因治療藥物逐步增多,心血管病基因檢測未來會(huì)越來越受接納和認(rèn)可。周洋表示:“但總的來說,心血管病基因檢測正處于快速發(fā)展時(shí)期,需要企業(yè)有更強(qiáng)的推廣能力和臨床落地能力,尤其是在基層落地的能力。”絕大部分心血管病患者的就醫(yī)、拿藥環(huán)節(jié)均發(fā)生在基層醫(yī)院,因此,推動(dòng)心血管病基因檢測快速下沉至關(guān)重要。“想要實(shí)現(xiàn)患者群體下沉,需要業(yè)內(nèi)相關(guān)公司積極合作,通過推動(dòng)心血管病基因檢測在臨床廣泛應(yīng)用,形成行業(yè)共識(shí),讓心血管病基因檢測產(chǎn)品真正打入基層市場?!?strong style=";padding: 0px;outline: 0px;max-width: 100%;box-sizing: border-box !important;overflow-wrap: break-word !important;font-family: inherit;font-size: inherit">安智因已經(jīng)與華大智造等頭部企業(yè)達(dá)成戰(zhàn)略合作,深化并加速產(chǎn)品開發(fā)及應(yīng)用轉(zhuǎn)化,推動(dòng)中國心血管病的個(gè)體化診療及基因檢測廣泛普及,助力心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。