“健康是人的第一財富”。隨著現(xiàn)代社會的發(fā)展，大家對自身健康的關(guān)注意識也日益提高。然而，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的迅速發(fā)展，不可避免地對個人的經(jīng)驗與認(rèn)知帶來沖擊。當(dāng)現(xiàn)代信息與個人認(rèn)知發(fā)生沖突時，人們便可能會選擇回避，以此來維系自己的原本認(rèn)知。然而，這樣的回避在與疾病“正面交鋒”時，往往可能會延誤疾病的治療時機(jī)，從而導(dǎo)致難以負(fù)擔(dān)的惡性后果。
如某知名作家，因相信“心臟不能動刀”，而拒絕讓診斷為馬凡綜合征的兒子進(jìn)行治療，最終導(dǎo)致兒子撒手人寰。持如此觀念的人或許不在少數(shù)，在新聞中常見報道。而這樣的拖延與回避往往會導(dǎo)致病情加重。面對疾病，抱有僥幸心理，就像是以生命為籌碼，進(jìn)行一場并不必要的豪賭。
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疾病不會因“視若無睹”而主動消失，但會因盡早干預(yù)而降低風(fēng)險和影響。我們曾遇到懷疑自己是馬凡綜合征而來做基因檢測的一位先生。據(jù)他自述，是在網(wǎng)上看到了馬凡綜合征的經(jīng)典表征，例如四肢細(xì)長、握拳時大拇指指甲根部超過手掌邊緣許多等等，而這些表征他全都符合。
他了解到，基因檢測是診斷馬凡綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)之一，于是他便主動進(jìn)行了檢測。果然，基因檢測結(jié)果顯示他攜帶馬凡綜合征相關(guān)的致病變異，結(jié)合臨床特征可以確診為馬凡綜合征患者。幸好他目前年紀(jì)尙輕，可以通過藥物治療和定期隨訪來干預(yù)疾病發(fā)展。積極接受治療后，他便恢復(fù)了正常生活。
馬凡綜合征的手部特征 圖源網(wǎng)絡(luò)
常見的心血管病
心臟是我們的動力工廠，承擔(dān)著將血液泵送到全身的重要任務(wù)。因此，心血管的病變極大地威脅著我們的生命安全。常見的心血管病如下：
1. 冠心?。?/span>全稱為“冠狀動脈粥樣硬化性心臟病”，是由于冠狀動脈粥樣硬化，心臟供血不足而引起的心肌功能障礙及病變。冠心病多發(fā)于中老年人，而有冠心病、糖尿病、高血壓等家族史的個體，發(fā)生冠心病的概率會增加。目前，通過藥物治療，或必要的介入手術(shù)治療，可有效降低患者的死亡率。
2. 心肌梗塞：也就是我們常說的“心梗”，是指因持久而嚴(yán)重的心肌缺血導(dǎo)致的心肌急性壞死。心梗發(fā)生的誘因很多，過勞、暴飲暴食、吸煙飲酒等都可能與心梗發(fā)生相關(guān)。對于發(fā)生心梗的患者來說，越早發(fā)現(xiàn)、越早治療，心肌梗死的面積就可以被挽救，心臟功能便得以最大程度的恢復(fù)。
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3. 高血壓：正常人群的血壓會隨著內(nèi)外環(huán)境的變化而在一定范圍內(nèi)波動。而高血壓患者的血壓（收縮壓和舒張壓）會高于常人。過高的血壓會使人們出現(xiàn)頭痛、惡心、眩暈等癥狀。更嚴(yán)重者還可能引起中風(fēng)、心梗。目前研究發(fā)現(xiàn)，約60%的高血壓患者有高血壓家族史。
4. 房顫：也就是心房顫動，是最常見的心律失常之一。引發(fā)房顫的原因包括高血壓、冠心病、心肌病等。而房顫是發(fā)生腦卒中（即中風(fēng)）的危險因素之一。據(jù)研究，非瓣膜病性房顫患者發(fā)生腦卒中的概率是正常人群的5.6倍，而且后果會更為嚴(yán)重。
5. 高血脂：一般指高脂血癥（hyperlipidemia），醫(yī)學(xué)上又稱為血脂異常（dyslipidemia），通常指血漿中甘油三酯（TG）和（或）總膽固醇（TC）升高，也包括低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高和高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）降低。高血脂可分為原發(fā)性高血脂和次發(fā)性高血脂，其中前者主要與家族遺傳有關(guān)，后者主要是后天因素引起，如疾病因素，尤其是代謝紊亂性疾病、不良飲食習(xí)慣、吸煙、酗酒、服用特定藥物、缺乏運(yùn)動、肥胖。出現(xiàn)高血脂后大多人無明顯癥狀，體檢進(jìn)行血液生化檢驗可發(fā)現(xiàn)高血脂。若血脂增高到一定程度，患者可能出現(xiàn)頭暈、頭痛、眼花、失眠等表現(xiàn)。
6. 遺傳性心血管?。?/span>顧名思義，該類疾病主要是由遺傳因素導(dǎo)致的。常見的遺傳性心血管病包括遺傳性心律失常、遺傳性心肌病、遺傳性主動脈病、家族性高膽固醇血癥、遺傳性高血壓等。馬凡綜合征即為遺傳性主動脈病的一種，與FBN1基因上的致病變異相關(guān)。對于遺傳性心血管病，是可以通過基因檢測在疾病早期發(fā)現(xiàn)的。疾病治療宜早不宜遲。早期介入、定期隨訪對于疾病治療或癥狀的減輕有著重要意義。
預(yù)防疾病，從生活中做起
心血管病患者應(yīng)當(dāng)遵照醫(yī)囑，積極治療；而體健人群不妨將關(guān)注點放在積極預(yù)防之上。據(jù)研究，現(xiàn)代生活壓力、高鹽高糖飲食、睡眠不足等危險因素都會影響心血管的健康。因此，除了威脅老年人之外，心血管病日趨年輕化。
那么應(yīng)當(dāng)如何預(yù)防疾病，降低患病風(fēng)險呢？
1. 改善日常飲食習(xí)慣：高鹽飲食可能會導(dǎo)致血壓升高，從而增加心臟負(fù)擔(dān)。因此，日常飲食中，應(yīng)當(dāng)避免高鹽、高油的攝入，均衡膳食搭配，使用地中海飲食法等科學(xué)膳食方案。
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2. 戒煙：香煙中的多種成分均可能影響心血管功能。據(jù)研究，吸煙者出現(xiàn)心力衰竭的風(fēng)險更高。
3. 規(guī)律鍛煉：制定適合自身的鍛煉計劃，定期規(guī)律鍛煉，可大大降低患病風(fēng)險。據(jù)一項研究顯示，每周僅1~2天步行＞8000步（約6.4km），個人的10年全因死亡風(fēng)險就會降低14.9%。
4. 定期體檢：健康體檢是疾病篩查、早期發(fā)現(xiàn)的重要手段。通過體檢，可以做到對疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療，降低疾病的不良影響。
5. 基因檢測：對于一些遺傳性疾病來說，常規(guī)體檢往往難以發(fā)現(xiàn)病變，從而可能耽誤治療。如上文提到的馬凡綜合征，即為可通過基因檢測做到早發(fā)現(xiàn)。不僅可以預(yù)測受檢者本身的疾病風(fēng)險，還可對高危親屬進(jìn)行篩查，呵護(hù)家人的健康。
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