本文針對《2022年ACC/AHA主動脈疾病診斷和管理指南》中遺傳性主動脈疾病患者的妊娠咨詢與管理建議的內(nèi)容進行介紹，其孕前遺傳咨詢、主動脈成像、主動脈夾層風險討論和共同決策是非常重要的。
一、共同決策的重要性
醫(yī)生和患者的溝通可以讓患者積極參與決策過程，在這個過程中，患者和家屬可以提出他們對于生活質(zhì)量、管理目標和診療結果的期望，患者的自身需求更有助于醫(yī)生界定干預與保守治療的利弊。
· 對于主動脈疾病患者，在決定適當?shù)母深A閾值、手術修復類型、選擇開放式手術或血管內(nèi)手術時，推薦在醫(yī)療管理和監(jiān)督下由醫(yī)生和患者共同決策；
· 在主動脈疾病患者的妊娠中，共同決策對于決定是否考慮受孕、預防性主動脈修復的適當直徑閾值以及分娩方式具有重要作用。這與馬凡綜合征（MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LDS）以及計劃妊娠的其他遺傳性主動脈疾病患者尤其相關。
二、主動脈疾病患者的妊娠管理
妊娠會導致血流動力學和激素的變化，是主動脈疾病患者發(fā)生主動脈夾層的危險因素。主動脈夾層可能發(fā)生在整個妊娠期或產(chǎn)后數(shù)周，大多數(shù)發(fā)生在孕晚期或產(chǎn)后12周?；加兄鲃用}疾病的女性，包括MFS、LDS、血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）、非綜合征型遺傳性胸主動脈疾?。╪sHTAD）、Turner綜合征和伴動脈瘤的二葉式主動脈瓣（BAV），有妊娠相關主動脈夾層的風險。對于患有主動脈疾病的女性，孕前遺傳咨詢、主動脈成像、主動脈夾層風險討論和共同決策是必要的。
（一）妊娠期和產(chǎn)后主動脈疾病的遺傳咨詢與管理建議
· 對于患有MFS、LDS、vEDS或nsHTAD的遺傳性主動脈病患者以及正在考慮懷孕的患者，應在孕前進行遺傳咨詢，以討論其疾病的遺傳性；
· 對于患有綜合征和非綜合征型HTAD、Turner綜合征、伴主動脈擴張的BAV和其他主動脈疾病的患者，推薦在孕前進行主動脈成像（經(jīng)胸超聲心動圖（TTE）、計算機斷層掃描（CT）或磁共振成像（MRI））以確定主動脈直徑；
· 對于患有綜合征和非綜合征型HTAD、Turner綜合征、伴主動脈擴張的BAV和其他主動脈疾病的患者，如果考慮懷孕，推薦咨詢與妊娠相關的主動脈夾層風險；
· 對于綜合征和非綜合征型HTAD患者，推薦在妊娠和產(chǎn)后使用β-受體阻滯劑治療，除非存在禁忌癥。
（二）主動脈疾病孕婦的分娩建議
· 對于患有慢性主動脈夾層病史的孕婦，推薦剖宮產(chǎn)；
· 對于主動脈病變且主動脈直徑<4.0cm的孕婦，推薦陰道分娩（在其他條件合適的情況下）；
· 對于主動脈根部、升主動脈或兩者直徑均≥4.5cm的孕婦，剖宮產(chǎn)是合理的；
· 對于主動脈根部、升主動脈或兩者直徑均在4.0cm到4.5cm之間的孕婦，采用區(qū)域麻醉陰道分娩、第二階段加速分娩和輔助分娩可能是合理的；
· 對于患有綜合征和非綜合征型HTAD且主動脈根部、升主動脈或兩者直徑均在4.0cm到4.5cm之間的孕婦，可以考慮剖宮產(chǎn)。
（三）主動脈疾病女性的孕前手術建議
對于考慮懷孕的女性，對主動脈瘤、升主動脈瘤或兩者進行手術干預的決定是復雜的，其取決于考慮許多因素，包括特定疾病、基因變異、主動脈生長速度、家族史和表型以及共同決策（見表1）。
表1. 患有主動脈疾病的女性在孕前進行預防性主動脈手術的手術閾值
*在選擇主動脈根部、升主動脈或兩者同時進行手術前，需要共同決策來決定手術閾值，并根據(jù)病情、特定的（可能）致病變異、年齡、體型、主動脈生長速度、表型和主動脈夾層家族史來確定。根據(jù)個人情況，可以考慮對較小直徑的主動脈進行手術。
?在攜帶ACTA2和MYLK（可能）致病變異的女性中，與妊娠相關的主動脈夾層發(fā)生在主動脈直徑較小的部位。對于這些情況和其他非綜合征型HTAD，在妊娠前對較小直徑的主動脈進行預防性主動脈手術可能是合理的，并可能根據(jù)分子診斷、家族史和主動脈生長速度進行判斷。
?根據(jù)體型、主動脈生長速度和家族史，可以考慮對較小直徑的主動脈進行預防性主動脈手術。
· 對于患有MFS和主動脈根部直徑>4.5cm的患者，推薦在孕前進行主動脈手術。如果主動脈根部直徑在4.0cm到4.5cm之間，可以考慮在孕前進行主動脈手術，特別是如果存在主動脈夾層的風險因素（即主動脈快速生長≥0.3cm/年或有主動脈夾層家族史）；
· 對于攜帶TGFB2或TGFB3（可能）致病變異且主動脈直徑≥4.5cm的LDS患者，孕前手術是合理的。如果攜帶TGFBR1、TGFBR2或SMAD3（可能）致病變異且主動脈直徑≥4.0cm的LDS患者，可以考慮在孕前進行手術；
· 對于患有nsHTAD且主動脈直徑≥4.5cm的患者，推薦在孕前進行手術。如果主動脈直徑在4.0cm到4.4cm之間，根據(jù)分子診斷、家族史和主動脈生長速度，可以考慮在孕前進行手術；
· 對于患有Turner綜合征且主動脈尺寸指數(shù)（ASI）≥2.5cm/m2的患者，推薦在孕前進行手術；
· 對于患有BAV（無Turner綜合征或HTAD）且主動脈直徑≥5.0cm的患者，推薦在孕前進行手術；
· 對于患有散發(fā)性主動脈瘤、升主動脈瘤或兩者兼有且主動脈直徑≥5.0cm的患者，推薦在孕前進行手術。
參考文獻
Isselbacher EM, Preventza O, Black JH 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 2022 Nov 2.
往期回顧：
《2022年ACC/AHA主動脈疾病診斷和管理指南——遺傳性胸主動脈疾?。℉TAD）更新（二）》
