近日，為了促進兒童孤獨癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，我國國家衛(wèi)健委在深入調(diào)研、系統(tǒng)總結基礎上，制定了《0~6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范（試行）》。《規(guī)范（試行）》指出，在對符合孤獨癥診斷標準的兒童尋找可能相關的致病因素時，可選擇基因檢查等作為必要的輔助檢查。
孤獨癥，也稱自閉癥或孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorders，ASD），是一種表現(xiàn)為社交受損、刻板或限制性行為模式的神經(jīng)發(fā)育障礙。ASD患者尤其是輕癥患者逐年增加，我國ASD患病率估計約為0.7%。
研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素約占ASD發(fā)病率的50%，大約有20% ASD是單基因突變，ASD的相關致病基因包括SHANK1、SHANK2和SHANK3等。如果同胞兄弟姐妹也為受累者，則其父母再生育后代患ASD風險約是健康人群的25倍。
據(jù)研究，早期干預可以顯著改善ASD兒童預后，實施干預越早越好。通過基因檢測，可以輔助ASD的早期診斷。早發(fā)現(xiàn)，早治療，可以降低疾病發(fā)生的風險；此外，由于ASD具有一定的遺傳性，因此，在ASD患者生育后代時，可以考慮通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，指導優(yōu)生優(yōu)育，避免下一代再患ASD。
注：圖片來自網(wǎng)絡
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·智力障礙/孤獨癥譜系障礙基因檢測采用基因組合（gene panel）檢測方法，檢測133個與智力障礙/孤獨癥譜系障礙及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病的致病基因；
·癲癇基因檢測包括471個與癲癇（新生兒-嬰兒癲癇、特發(fā)性全身性癲癇、進行性肌陣攣性癲癇、發(fā)育性癲癇性腦病和其他癲癇疾病等）相關的致病基因；
·共濟失調(diào)基因檢測包括常染色體顯性遺傳小腦性共濟失調(diào)、常染色體隱性遺傳小腦性共濟失調(diào)、X-連鎖小腦性共濟失調(diào)和線粒體遺傳小腦性共濟失調(diào)等相關疾病檢測；
·精神分裂癥/重度情感障礙基因檢測包括精神分裂癥、抑郁癥等相關疾病檢測；
·神經(jīng)系統(tǒng)疾病廣譜基因檢測包括常見的神經(jīng)精神類疾病（癲癇、共濟失調(diào)、智力障礙/自閉癥等）檢測。
推薦人群
1.臨床上疑似或確診為神經(jīng)精神類疾病的患者；
2.具有神經(jīng)精神類疾病家族史的人群；
3.擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。
參考文獻
[1] 國家衛(wèi)生健康委. 0~6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范（試行）.
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[3] 中華醫(yī)學會兒科學分會發(fā)育行為學組, 中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會兒童保健學組. 中國低齡孤獨癥譜系障礙患兒家庭干預專家共識. 中華兒科雜志, 2022, 60(5): 395-400.
往期回顧
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《智力障礙/自閉癥譜系障礙相關基因組合檢測中常用基因的臨床有效性評估》
