為了紀(jì)念1856年首次提出“血栓形成”概念的“細(xì)胞病理學(xué)之父” Rudolf Virchoww，同時(shí)提升學(xué)界和公眾對(duì)“血栓”的認(rèn)識(shí)，國(guó)家血栓與止血學(xué)會(huì)（ISTH）于2014年3月向全世界宣布將其生日（10月13日）定為“世界血栓日”，以號(hào)召世界各地和不同團(tuán)體團(tuán)結(jié)起來(lái)，共同面對(duì)血栓形成這一沉默的殺手。

今年的10月13日，是全球第十個(gè)“世界血栓日”，其主題是“預(yù)防血栓，讓我們“動(dòng)”起來(lái)”。這一主題強(qiáng)調(diào)健康的生活方式對(duì)減少血栓形成風(fēng)險(xiǎn)的重要性，強(qiáng)調(diào)個(gè)人可以采取積極措施來(lái)保護(hù)自己的健康。

沉默的殺手—血栓形成

血液在血管中處于流動(dòng)狀態(tài)，如果血液異常凝聚形成特殊結(jié)構(gòu)的血塊，形象地叫血栓。血栓通俗地說(shuō)就是“血塊”，它像塞子一樣堵塞了身體各部位血管的通道，減緩或者阻斷正常的血流，在動(dòng)脈系統(tǒng)，導(dǎo)致肢體或者靶器官無(wú)法供血供氧，在靜脈導(dǎo)致血液無(wú)法回流。

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血栓在腦部血管產(chǎn)生就導(dǎo)致腦梗，在冠狀動(dòng)脈產(chǎn)生就形成心梗，堵塞到肺部就是“肺栓塞”。

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人體血液中存在著凝血系統(tǒng)和抗凝系統(tǒng)。在正常情況下，二者保持著動(dòng)態(tài)平衡以保證血液在血管中正常流動(dòng)，不會(huì)形成血栓。但在特殊情況下，比如：

1）血管壁損傷，如磕碰外傷導(dǎo)致的血管壁損失；

2）血液流動(dòng)緩慢，如長(zhǎng)期臥床活動(dòng)少或者血管受到了壓迫，導(dǎo)致血流出現(xiàn)淤滯；

3）血液成分改變，如血小板、凝血因子、抗凝因子、纖溶和抗纖溶因子等物質(zhì)出現(xiàn)了缺失和異常。

這些情況導(dǎo)致凝血功能亢進(jìn)或抗凝功能削弱時(shí)，則會(huì)打破這種平衡，使人處于“易栓狀態(tài)”，導(dǎo)致人體容易形成血栓。

1965年，Eegberg在報(bào)道一個(gè)挪威家族的血栓形成傾向時(shí)使用了易栓癥一詞。此后這一名詞被廣泛用于有血栓形成傾向的患者。易栓癥（PTS）也稱為“血栓前狀態(tài)”，是一組存在抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等遺傳性或獲得性缺陷，或者存在獲得性危險(xiǎn)因素而具有高血栓栓塞傾向的疾病。

臨床表現(xiàn)以靜脈血栓栓塞癥（VTE）為主，部分患者也可表現(xiàn)為動(dòng)脈血栓，少數(shù)女性可出現(xiàn)產(chǎn)科并發(fā)癥。＜50歲的患者如無(wú)明顯誘因反復(fù)發(fā)生VTE或呈家族性發(fā)病傾向，需要警惕易栓癥的存在。我國(guó)普通人群患病率約0.4%。

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易栓癥一般分為遺傳性和獲得性兩類，其中遺傳性易栓癥占無(wú)誘因易栓癥患者的10%~40%。遺傳性易栓癥涉及凝血和纖溶系統(tǒng)的多種基因缺陷，由遺傳變異引起，以常染色體顯性遺傳為主。

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如何遠(yuǎn)離易栓癥？

1、禁煙酒控飲食

煙草中的尼古丁可使血管強(qiáng)烈收縮，同時(shí)使機(jī)體處于高凝狀態(tài)，而過(guò)量飲酒會(huì)使血細(xì)胞受損，二者均大大增加了形成血栓的風(fēng)險(xiǎn)。

飲食宜清淡，忌食油膩、肥甘、辛辣等食物。應(yīng)多食富含膳食纖維的新鮮蔬菜和水果。減少肉、蛋、油炸食品等高脂肪攝入量，多吃深海魚，其體內(nèi)含有的特殊脂肪酸可以降低膽固醇預(yù)防血栓形成。

因此，為有效預(yù)防動(dòng)易栓癥的發(fā)生，應(yīng)當(dāng)培養(yǎng)合理的膳食習(xí)慣，并且戒煙，同時(shí)盡量避免吸入二手煙。

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2、早發(fā)現(xiàn)早診斷

血栓發(fā)生時(shí)往往沒(méi)有任何征兆。患者一旦出現(xiàn)癥狀，則提示已經(jīng)發(fā)生深靜脈血栓形成（DVT）或者肺栓塞（PE）。疼痛、肢體腫脹紅腫、體溫升高、不明原因的呼吸急促、胸痛在深呼吸時(shí)加重、心率快、輕微意識(shí)喪失或暈厥均提示有可能發(fā)生了VTE。出現(xiàn)癥狀應(yīng)及時(shí)就診。

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3、基因檢測(cè)知風(fēng)險(xiǎn)

《易栓癥診斷與防治中國(guó)指南(2021年版)》將高通量測(cè)序基因診斷納入易栓癥的診斷和病因篩查技術(shù)手段，易栓癥基因檢測(cè)結(jié)果可提供患者易栓傾向的原因，為臨床醫(yī)師指導(dǎo)患者個(gè)體化預(yù)防和管理提供關(guān)鍵信息。

安智因推出的遺傳性易栓癥基因組合檢測(cè)

項(xiàng)目如下：

樣本類型：

外周血（EDTA管、4mL）

檢測(cè)方法：

高通量測(cè)序，即基因組合（gene panel）檢測(cè)的方法，覆蓋遺傳性易栓癥相關(guān)主要致病基因的外顯子區(qū)和10bp以內(nèi)的內(nèi)含子區(qū)域。

檢測(cè)內(nèi)容：

檢測(cè)70個(gè)臨床重點(diǎn)關(guān)注的，與遺傳性易栓癥及與其臨床癥狀類似的其他出凝血疾病密切相關(guān)的致病基因。

檢測(cè)意義：

·對(duì)遺傳性易栓癥患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷；

·對(duì)有遺傳性易栓癥風(fēng)險(xiǎn)的家族成員進(jìn)行早期篩查；

·可指導(dǎo)遺傳性易栓癥患者進(jìn)行生殖選擇，通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

適應(yīng)人群：

·臨床診斷或疑似遺傳性易栓癥的患者；

·具有遺傳性易栓癥家族史的個(gè)體。

包含的疾病及基因：

*AR，常染色體隱性遺傳；AD，常染色體顯性遺傳；XR，X連鎖隱性遺傳；sMu，體細(xì)胞突變。