詳細(xì)詢問(wèn)家族史，對(duì)HCM患者進(jìn)行遺傳咨詢，并選擇基因檢測(cè)是護(hù)理的基石。對(duì)于HCM患者的一級(jí)親屬，可以通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查或心電圖監(jiān)測(cè)等方法進(jìn)行篩查（如圖1）；篩查可以從任何年齡開(kāi)始，并且應(yīng)根據(jù)患者的具體情況、家族史以及家庭的偏好來(lái)決定。

圖1  HCM的評(píng)估和檢測(cè)流程圖

注：綠色：指南1類推薦；橙色：指南2b類推薦；橘色：指南3類推薦。*代表間隔時(shí)間可能會(huì)延長(zhǎng)，特別是在經(jīng)過(guò)多次評(píng)估后仍保持穩(wěn)定的成年患者中。AF：房顫；CMR：心臟磁共振；CPET：心肺運(yùn)動(dòng)測(cè)試；ECG：心電圖；HF：心衰；ICD：植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器；LVOTO：左室流出道梗阻；P/LP：致病/可能致?。籐B/B：可能良性/良性；SCD：心原性猝死（心源性猝死或心臟性猝死）；VUS：臨床意義未明。

HCM多為常染色體顯性遺傳，患者后代有50%概率遺傳相同致病變異?；驒z測(cè)在HCM患者及其親屬的診斷和管理中發(fā)揮重要作用（如圖2）。

圖2  HCM基因檢測(cè)流程圖

表1 HCM表型(或擬表型)患者的臨床特征

對(duì)于有非典型臨床表現(xiàn)或懷疑由其他遺傳病因?qū)е碌腍CM患者，推薦進(jìn)行包括HCM基因和其他原因不明的心肌肥厚（HCM擬表型）（如表1）相關(guān)致病基因的檢測(cè)。而關(guān)于運(yùn)動(dòng)方面指南指出：對(duì)于HCM基因型陽(yáng)性、表型陰性的個(gè)體，參與任何強(qiáng)度的競(jìng)技運(yùn)動(dòng)都是合理的。

HCM基因檢測(cè)相關(guān)推薦內(nèi)容，如下表：