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心律學(xué)會(huì)(HRS)發(fā)布關(guān)于運(yùn)動(dòng)員心律失常的專家共識(shí)聲明(2024)——潛在的基因變異很重要
發(fā)布時(shí)間:2024-07-10 19:00:00來源:

近日,心律學(xué)會(huì)(HRS)發(fā)布了一份新的共識(shí)聲明,聚焦患有心律失常性心臟疾病的運(yùn)動(dòng)員群體,旨在“為所有年齡段運(yùn)動(dòng)員心律失常的診斷、治療和管理提供基于證據(jù)和專家共識(shí)的建議,并強(qiáng)調(diào)了共享決策(Shared Decision-Making, SDM)”。本篇重點(diǎn)介紹專家共識(shí)所提的10條重點(diǎn)建議、對于攜帶不同基因變異的遺傳性心肌病患者的運(yùn)動(dòng)建議以及利用基因檢測幫助運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理等內(nèi)容,其余內(nèi)容請?jiān)斠娫摹?024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation,treatment, and return to play》。


專家共識(shí)中10條重點(diǎn)建議


1、對于患有心律失常的人群,盡管目前針對運(yùn)動(dòng)員的數(shù)據(jù)不足以得出明確的結(jié)論,但尚未證實(shí)對于經(jīng)過適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)評估和治療后的運(yùn)動(dòng)員繼續(xù)參與體育活動(dòng)會(huì)增加心律失常的風(fēng)險(xiǎn),因此,重返賽場的決策應(yīng)采用個(gè)性化的共享決策(SDM)的方式;


2、照顧運(yùn)動(dòng)員的首要目標(biāo)應(yīng)該是通過適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)評估和以運(yùn)動(dòng)員為中心的心律失常管理,幫助他們在條件允許的情況下重返賽場,需要注意的是,限制運(yùn)動(dòng)也可能帶來不良影響;


3、無論是在運(yùn)動(dòng)場上還是在個(gè)性化的緊急行動(dòng)計(jì)劃中,盡早進(jìn)行除顫對于突發(fā)心臟驟停的運(yùn)動(dòng)員能否存活非常關(guān)鍵;


4、在運(yùn)動(dòng)員重返賽場之前,對于可能導(dǎo)致心律失常的情況進(jìn)行基于疾病特異性以及指南的風(fēng)險(xiǎn)評估和治療是至關(guān)重要的;


5、對于患有復(fù)雜心律失常的患者,在重返賽場前,需要制定詳細(xì)的預(yù)防猝死和抑制心律失常的策略,以確保在運(yùn)動(dòng)期間可以有效控制心律失常;


6、在為運(yùn)動(dòng)員制定治療決策(包括抗心律失常藥物、消融和設(shè)備)時(shí),應(yīng)該充分考慮他們的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)和訓(xùn)練情況;


7、在對運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行用于診斷或確定治療效果的運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)時(shí),應(yīng)盡可能模擬運(yùn)動(dòng)員參與的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目,且應(yīng)當(dāng)讓運(yùn)動(dòng)員用最大努力直至出現(xiàn)癥狀或記錄到心律失常為止;


8、耐力運(yùn)動(dòng)容易導(dǎo)致心律失常性疾病,如房顫和基因型陰性的心律失常性右室心肌??;對于患有這些疾病的運(yùn)動(dòng)員,應(yīng)仔細(xì)權(quán)衡繼續(xù)參與耐力運(yùn)動(dòng)的風(fēng)險(xiǎn)和益處;


9、在選擇起搏器或除顫器的類型和設(shè)置其編程參數(shù)時(shí),需要考慮到運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行的具體運(yùn)動(dòng)類型和訓(xùn)練情況,盡可能減少設(shè)備對體內(nèi)系統(tǒng)的潛在影響和損害風(fēng)險(xiǎn);


10、被診斷為預(yù)激綜合征(Wolff-Parkinson-White pattern or syndrome)的運(yùn)動(dòng)員,在接受專家評估和治療后,可以允許重返賽場,這是因?yàn)槟壳吧袩o充分的證據(jù)顯示參與運(yùn)動(dòng)會(huì)增加患者發(fā)生致命性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)。


越來越多的證據(jù)表明,在回顧與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)分層、管理和重返賽場時(shí),潛在的基因變異是很重要的。如表1所示,不同基因變異(或基因型)在高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增加疾病外顯率方面存在顯著差異。對于攜帶PKP2變異的ACM/ARVC(基因型陽性,表型陰性)患者持續(xù)參與高強(qiáng)度耐力運(yùn)動(dòng),會(huì)增加疾病的外顯率,室性心律失常和心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加。然而,一些基因(如PLN)的研究并未顯示出高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增加疾病外顯率的跡象,這表明不能對所有患者實(shí)行一律的運(yùn)動(dòng)限制。


表 1 高強(qiáng)度(> 6 METs)耐力運(yùn)動(dòng)與ACM臨床結(jié)果的關(guān)聯(lián)性

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注:+++:多個(gè)不同隊(duì)列的臨床研究結(jié)果相同,并且這些結(jié)果得到了病理生理學(xué)和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的支持;++ :多個(gè)不同隊(duì)列的臨床研究結(jié)果相同,或者有高質(zhì)量的臨床研究和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的支持;+ :單項(xiàng)臨床研究或基于明確的病理生理學(xué)機(jī)制;+ / - :研究結(jié)果不一致;? :沒有強(qiáng)有力的臨床證據(jù)或明確的病理生理學(xué)的支持;- :證據(jù)不支持高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)的有害影響;ACM :致心律失常性心肌?。籄RVC:致心律失常性右室心肌??;SCD:心原(或源)性猝死;METs:代謝當(dāng)量,是能量代謝的一種表示方式,可表示運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度。


患有遺傳性心肌病的運(yùn)動(dòng)員需要在專業(yè)的遺傳性心臟病或運(yùn)動(dòng)心臟病中心接受仔細(xì)的評估、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。圖1總結(jié)了對于患有HCM、ACM或DCM的運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行評估和管理的建議。這些建議旨在幫助醫(yī)生對患有遺傳性心肌病的運(yùn)動(dòng)員在重返賽場前后進(jìn)行治療和管理,其中根據(jù)運(yùn)動(dòng)和基因型定制共享決策的討論是首選的管理方案。


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圖1對患有遺傳性心肌病的運(yùn)動(dòng)員重返賽場的建議


注:不同顏色對應(yīng)原文表1中的建議等級(COR);*根據(jù)基因型量身定制管理;ACM:致心律失常性心肌病;ARVC:致心律失常性右室心肌??;DCM:擴(kuò)張型心肌??;GDMT :指南指導(dǎo)的藥物治療;HCM:肥厚型心肌?。籌CD:植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器;LV = 左心室;LVEF :左室射血分?jǐn)?shù);RTP:重返賽場。


基因檢測可以幫助運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。大多數(shù)遺傳性心臟病為常染色體顯性遺傳,這對整個(gè)家族都有重要影響。遺傳性心臟病的基因檢測的陽性率從20%-30%(Brugada綜合征)到75%-80%(LQTS),在有家族病史或猝死史的情況下,陽性率會(huì)更高,所以在確定疾病的遺傳基礎(chǔ)時(shí),收集詳細(xì)的家族史非常重要。對于攜帶致病或可能致病基因變異的運(yùn)動(dòng)員的家庭成員進(jìn)行基因檢測,可以評估其患病風(fēng)險(xiǎn),并指導(dǎo)后續(xù)的篩查。圖2總結(jié)了確診為遺傳性心臟病的運(yùn)動(dòng)員的家庭成員的篩查方法。


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圖2患有遺傳性心臟病的運(yùn)動(dòng)員的親屬篩查流程圖


注:顏色對應(yīng)原文表1中的建議等級(COR)。ECG:心電圖;RTP:重返賽場


安智因生物遺傳性心血管病基因檢測項(xiàng)目介紹



對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者,可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測(WES)。


遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個(gè)與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因;


遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個(gè)與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型(擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等)相關(guān)的致病基因;


全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。


除了以上檢測項(xiàng)目,安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測,詳見下表:


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適用人群如下:

(1)臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者;

(2)具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。


參考文獻(xiàn)

Lampert R, Chung EH, Ackerman MJ, et.al. 2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation, treatment, and return to play. Heart Rhythm. 2024 May 15:S1547-5271(24)02560-8.


往期回顧

重磅發(fā)布!2024版AHA肥厚型心肌病管理指南再次更新(一)

重磅發(fā)布!2024版AHA肥厚型心肌病管理指南再次更新(二)

攜帶與心肌病相關(guān)致病變異的急性心肌炎患者的患病率更高

Meta分析揭示不同肥厚型心肌病基因上致病變異攜帶者的發(fā)病率差異

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