專家們就診斷NF2和SWN的最低臨床和遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)達(dá)成了共識(shí)。此外，專家們建議更新這些疾病的命名法，以強(qiáng)調(diào)它們的表型重疊，并盡量減少對1型神經(jīng)纖維瘤病的誤診。

圖1  NF2和SWN的基因檢測策略示意圖。LOH，雜合性缺失；NF2，2型神經(jīng)纖維瘤??；PV，致病性變異；SWN，神經(jīng)鞘瘤??；VAF，變異等位基因頻率。

表1.修訂了NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，以前稱為NF2

LOH，雜合性丟失;NF2，2型神經(jīng)纖維瘤病; PV,致病性變異;WT,野生型。

a.如果鑒定出可能的致病變異，腫瘤分析有助于致病變異的升級。

b.不受腫瘤影響的組織，如血液或皮膚。

c.變異等位基因頻率<50%，診斷為嵌合NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病。

表2.修訂了SMARCB1或LZTR1致病性變異的神經(jīng)鞘瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)

LOH，雜合性丟失；PV,致病性變異；WT,野生型。

a.如果鑒定出可能的致病變異，腫瘤分析有助于致病變異的升級。

b.另見補(bǔ)充圖1A和B。

c.不受腫瘤影響的組織，如血液或皮膚。

d.如果變異等位基因比例明顯<50%，則診斷為鑲嵌式SMARCB1或LZTR1相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病

表3.修訂了血液中無致病性變異但22q染色體缺失的多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤患者神經(jīng)鞘瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)

LOH，雜合性丟失；PV,致病性變異；WT,野生型。

a.參見補(bǔ)充圖1C。

b.不受腫瘤影響的組織，如血液或皮膚。

更新的NF2和SWN診斷標(biāo)準(zhǔn)結(jié)合了臨床特征和基因檢測，重點(diǎn)是利用分子數(shù)據(jù)來區(qū)分這兩種疾病。隨著研究人員研究修訂疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)，并識(shí)別與SWN相關(guān)的新基因，對于診斷標(biāo)準(zhǔn)的更新是必要的。在修訂后的命名法中，術(shù)語“2型神經(jīng)纖維瘤病”已被淘汰，以提高診斷的特異性。

NF以外的臨床專家表示擔(dān)心，更新的診斷標(biāo)準(zhǔn)可能難以實(shí)施。因此，CTF（本次修訂過程的贊助者）創(chuàng)建了一個(gè)在線工具，指導(dǎo)臨床醫(yī)生診斷NF2和SWN(https://www.ctf.org/understanding-nf/nfcriteria)。