2024年4月11日是第28個(gè)“世界帕金森病日”，今年世界帕金森病日的主題是“和諧共生，美好生活”。
為了紀(jì)念帕金森病發(fā)現(xiàn)者Parkinson醫(yī)生的突出貢獻(xiàn)，歐洲帕金森病聯(lián)合會(huì)（EPDA）于1997年將每年的4月11日即Parkinson醫(yī)生的生日確定為“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。
QUESTION
什么是帕金森?。?/strong>
帕金森?。≒arkinson’s disease, PD）是中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，是我國(guó)第二大神經(jīng)退行性疾病，我國(guó)65歲以上人群PD患病率達(dá)1.6%~1.7%，到2030年我國(guó)預(yù)計(jì)PD患者將超過500萬，占全球PD患病人數(shù)一半。帕金森病的病理改變是中腦黑質(zhì)多巴胺（dopamine, DA）能神經(jīng)元變性、胞漿內(nèi)Lewy小體的形成，使黑質(zhì)紋狀體通路破壞及尾狀核、殼核中DA含量減少。臨床表現(xiàn)為靜止性震顫、肌強(qiáng)直、行動(dòng)遲緩和姿勢(shì)步態(tài)異常，同時(shí)患者可伴有抑郁、便秘和睡眠障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。
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QUESTION
帕金森病的疾病危險(xiǎn)因素是什么？
帕金森病的病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前認(rèn)為是在年齡老化的背景上，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
遺傳因素：大部分帕金森病患者是散發(fā)的，約有10～15%的帕金森病患者有家族史。致病基因包括以常染色體顯性遺傳方式致病的SNCA、LRRK2、UCHL1等，以及以常染色體隱性遺傳方式致病的PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、PLA2G6等。
環(huán)境因素：環(huán)境中潛在的有毒物質(zhì)（例如重金屬、殺蟲劑等職業(yè)暴露）會(huì)讓帕金森病更容易發(fā)生。
年齡：本病的發(fā)病率和患病率均隨年齡的增高而增加，多在60歲以上的老人易發(fā)病，年齡越大發(fā)病率越高。
顱腦外傷：例如嚴(yán)重的腦外傷可能增加帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)。
帕金森病有很多分型，不同分型的帕金森病患者會(huì)有不同的臨床表現(xiàn)、藥物反應(yīng)及預(yù)后，因此通過基因檢測(cè)明確遺傳性帕金森病的致病突變，對(duì)于患者的診斷、治療及病程管理具有重要意義。
QUESTION
關(guān)于帕金森病的相關(guān)檢測(cè)，為您推薦安智因全外顯子組基因檢測(cè)或安智因全基因組基因檢測(cè)：
全外顯子組檢測(cè)（WES）包括但不限于涉及神經(jīng)、肌肉、骨骼、心血管、腎臟、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
全基因組檢測(cè)（WGS）可在全基因組水平上檢測(cè)與人類疾病相關(guān)的單核苷酸變異(SNVs)、插入缺失(InDels)、拷貝數(shù)變異(CNVs)和結(jié)構(gòu)變異(SVs)。
適用人群：
· 臨床上疑似帕金森病病的患者；
· 具有帕金森病家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群；
· 對(duì)于已檢測(cè)到明確致病變異的患者的高危親屬，建議進(jìn)行該特定變異位點(diǎn)的篩查。
