2023年2月28日是第16個“國際罕見病日”，今年的主題為“Share Your Colours”（點亮你的生命色彩）。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前國際確認的罕見病有七千多種，約占人類疾病的10%。截至2022年2月，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，而約有50%的罕見病在患者出生時或者兒童期即可發(fā)病。
罕見病雖有“罕見”二字，但在我國這樣人口基數(shù)巨大的國家中，任何“罕見”疾病背后都是不容小覷的數(shù)字。而正如國家醫(yī)保局所提出的：“每一個小群體都不應(yīng)該被放棄”，罕見病的診治，國家頗為關(guān)注。
在2021年12月3日，國家醫(yī)保局、人力資源社會保障部公布了《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》，共計74種藥品新增進入目錄，67種目錄外獨家藥品談判成功，平均降價61.71%。讓大家最關(guān)注的是，醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場再現(xiàn)“靈魂砍價”，七種罕見病藥品新增進入醫(yī)保目錄，2022年1月1日起正式執(zhí)行，其中便包括純合子家族性高膽固醇血癥。更多關(guān)于罕見病藥品進醫(yī)保的咨訊，請點擊《七種罕見病藥品進醫(yī)保，基因檢測助診斷》。
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在我國衛(wèi)健委印發(fā)的《罕見病診療指南（2019版）》中，共有121種罕見病被提及。今天，我們借小周的故事，來了解純合子家族性高膽固醇血癥（homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH）。
小周的故事
小周的與眾不同從小就開始了。在她6歲的時候，手肘和眼角的地方就長出了厚厚的黃色小肉團，眼球底部還有彎彎的小月牙。因為這些小肉團，小周被同齡小朋友取了難聽的外號。漸漸的，小周越來越不愿意去學(xué)校。
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自己為什么會和別的小朋友不同呢？年幼的小周并不明白。她印象的童年中，只有跟著媽媽在各大醫(yī)院輾轉(zhuǎn)，和各種花花綠綠的小藥片。但幸運還未眷顧她，跑遍了大大小小的醫(yī)院，看過了皮膚科、眼科等等不同科室，小周的奇怪表象還是沒有個定論。
確診那年，小周剛剛滿10歲。那段時間，小周常常覺得自己“喘不上來氣”，甚至躺著躺著就必須坐起來緩解，有時候胸口還有刺痛的感覺。這一次，媽媽帶著小周來到了心內(nèi)科就診。在完成一系列指標檢測之后，醫(yī)生建議小周進一步做個基因檢測。
很快，基因檢測的結(jié)果出來了，結(jié)果顯示，小周攜帶LDLR基因上的純合致病變異。結(jié)合她的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生診斷小周患的病為純合子家族性高膽固醇血癥。
純合子家族性高膽固醇血癥是什么？
純合子家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳病，發(fā)病率大約在1/300000~1/160000?；颊唧w內(nèi)與分解低密度脂蛋白膽固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C）相關(guān)的基因出現(xiàn)致病變異，這就會導(dǎo)致患者體內(nèi)有著超高的膽固醇水平。這些膽固醇無處可去，就會逐漸在皮膚、角膜等地方堆積起來，也就會造成上述“小肉團”的形成，即黃色瘤。另外，膽固醇過高會造成心血管系統(tǒng)的損傷，慢慢導(dǎo)致動脈粥樣硬化，使得患者小小年紀就可能發(fā)生冠心病。
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然而，由于罕見病的發(fā)病率低，很多醫(yī)院和醫(yī)生對這類疾病的關(guān)注度和認知度不高，缺乏足夠的認識，這就使得該病的診斷率嚴重低于實際患病率。如果重視基因檢測的應(yīng)用，便可以提高診斷率，為患者“對癥下藥”。
基因檢測的優(yōu)勢
正如前文提到的，包括純合子家族性高膽固醇血癥在內(nèi)的約80%罕見病都是由遺傳缺陷引起的，所以基因檢測便是輔助診斷罕見病的不二法寶。而且對于疑似罕見病患者來說，基因檢測可以輔助臨床的鑒別診斷，從而做到“早發(fā)現(xiàn)，早治療”，降低疾病的風(fēng)險。
此外，罕見病患者的親屬可能也處于疾病威脅之中，通過基因檢測就可以判斷親屬的患病風(fēng)險，呵護家人的健康。同時，對于有生育計劃的患者來說，到有資質(zhì)的機構(gòu)做產(chǎn)前篩查或咨詢，可以了解后代患病的風(fēng)險，給寶寶打造健康人生。
關(guān)于包括純合子家族性高膽固醇血癥在內(nèi)的罕見病基因檢測，為您推薦安智因家族性高膽固醇血癥基因組合檢測與安智因全外顯子組檢測。
· 家族性高膽固醇血癥基因組合檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測23個與家族性高膽固醇血癥及與其臨床表現(xiàn)類似的其他脂質(zhì)紊亂相關(guān)的致病基因；
· 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群
（1）臨床診斷或疑似家族性高膽固醇血癥的患者；
（2）早發(fā)冠心病的患者，尤其是具有早發(fā)冠心病家族史和/或臨床懷疑為單基因病引起的血脂異常的患者；
（3）臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者；
（4）具有單基因遺傳病家族史的個體；
（5）擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。
參考文獻
國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室等. 罕見病診療指南（2019年版）.
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