“世界腎臟病日”是經(jīng)國際腎臟病學(xué)會(ISN)和國際腎臟基金聯(lián)盟(IFKF)聯(lián)合提議設(shè)立,從2006年起將每年3月份的第二個星期四定為世界腎臟日。目的在于提高人們對慢性腎臟病以及與其相關(guān)的心血管病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識,讓人們意識到慢性腎病的預(yù)防和早期檢測是目前全球急切需要解決的問題。2021年3月11日是第16個世界腎臟病日,今年的主題為“積極面對腎病,共享精彩人生(Living Well with Kidney Disease)”。
慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一,目前,全世界有8.5億腎病患者,在我國慢性腎病的患病率高達(dá)10.8%,約有1億多名慢性腎病患者,這就意味著每10個人中就有一個腎臟病患者。
腎臟是人體的重要排泄器官,人體中的代謝廢物、有害物質(zhì)、服用的藥物等絕大部分都是通過腎臟排出體外,它就像個“過濾器”,24小時不停地工作。腎臟主要有三大功能:第一、生成尿液;第二、維持體內(nèi)的酸堿平衡和電解質(zhì)平衡;第三、具有一定程度的內(nèi)分泌功能。
慢性腎病患者初期可能無特殊表現(xiàn),這也是它隱秘的地方。隨著腎功能的不斷損傷,可影響患者全身多個系統(tǒng),嚴(yán)重時甚至危及生命。根據(jù)疾病進展的不同階段,腎病患者的表現(xiàn)各異,通常表現(xiàn)為乏力、食欲不振、水腫、夜尿增多、腰酸不適等。若身體出現(xiàn)這些信號,您就要提高警惕了,及時去醫(yī)院進行相關(guān)檢查!對于腎病患者來說,越早的診斷意味著越好的干預(yù)時機,在正確干預(yù)策略下,可起到延緩疾病發(fā)生發(fā)展的作用。
研究發(fā)現(xiàn),慢性腎病的發(fā)病與多種遺傳因素相關(guān)。遺傳性腎病約占成人終末期腎?。‥SRD)的10%,兒科腎病的70%。該疾病是由基因突變導(dǎo)致的,具有很高的遺傳比率,會伴隨基因在家族中廣泛傳遞,極大地威脅著整個家族的身體健康。如果您家族中有多名家庭成員均表現(xiàn)出相同或極度類似的臨床癥狀,那么有可能是遺傳的因素,可以考慮通過基因檢測的方法來尋找致病原因。
通過基因檢測不但可以輔助臨床診斷和鑒別診斷,對于分子分型、治療和預(yù)后方面也有著重要指導(dǎo)作用。此外,對于找到明確致病性突變患者的家屬還可以進行該突變位點的篩查,有助于鑒別高危親屬,一定程度上進行疾病的早期干預(yù)和一級預(yù)防。最后,基于基因檢測技術(shù)和輔助生殖技術(shù)的進步可有效阻斷疾病的遺傳,將極大降低患兒的出生率。
安智因遺傳性腎病基因檢測項目
往期回顧 《Lancet:常染色體顯性多囊腎病的遺傳學(xué)診斷》 《2019 RA臨床實踐指南:兒童和青少年常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD)患者或高危人群的監(jiān)測》